psychology

روانشناسی

0 گؤروش
یازار:‌

استراتژی‌های مداخله که روی این اهداف ترسیم می‌شوند برای تعیین اینکه آیا دستکاری اهداف فرضی منجر به بهبود بالینی می‌شود طراحی شده‌اند . آزمایش‌ها بالینی باید به طور ایده‌آل آموزنده باشند ، حتی زمانی که مداخلات موثر نیستند . چنین اطلاعاتی با هدف یادگیری بیشتر در مورد بیماری‌های روانی و فراهم کردن اطلاعات مهم در مورد دوز موثر و مدت درمان ، که هر دو برای توسعه مدل‌های درمان مبتنیبر شواهد ضروری هستند ، سازگار است .
در روش آزمایشگاهی داروها ، مداخله ابتدا به عنوان ابزاری برای اعتبار سنجی و درگیر کردن هدف مورد استفاده قرار می‌گیرد . تحت این رویکرد مبتنی بر مکانیزم برای توسعه و آزمایش مداخله ، هدف طراحی و اجرای آزمایشی است که در نهایت در رابطه با قابلیت دوام استراتژی هدف و هم در نظر گرفته شود . بر این اساس ، آزمایش باید به طور ایده‌آل برای رسیدگی به اهداف انتخاب‌شده ( مثلا اهدافی که به طور تجربی با توسعه ، نگهداری ، شدت ، و / یا البته مشکل بالینی مرتبط بوده‌اند ) ؛ و باید با توجه دقیق به بهینه‌سازی عملکرد مداخله ( مثلا ، در زمینه روانشناسی ، طول و طول جلسات ) با دقت دقیق طراحی شوند . تست تعامل هدف به یک تصمیم " برو / نرفتن " در مورد این که آیا به بررسی تاثیرات بالینی مداخله ادامه دهید یا خیر ، اطلاع می‌دهد . تست کامل و پر هزینه کارآمدی بدون دلیل تعامل هدف و سیگنال اولیه اثربخشی دنبال نمی‌شود . این رویکرد ارزش آزمایش‌های بالینی را بدون توجه به پیامدهای بالینی بهینه می‌کند .
روش آزمایشگاهی داروها در چرخه مالی ششم خود قرار دارد و به جلو حرکت می‌کند و NIMH قصد دارد به اجرای این رویکرد ادامه دهد . NIMH تشخیص می‌دهد که ممکن است چالش‌هایی برای پیدا کردن محتمل‌ترین هدف برای مداخلات جدید جدید وجود داشته باشد، و به ارزیابی اثربخشی رویکرد پزشکی تجربی و بررسی مسایل کلیدی در تمام روش‌های آزمایش‌ها بالینی برای تضمین گنجاندن مداخلات هیجانی و خلاقانه و ایجاد استانداردهایی که محققان را قادر به برآورده کردن معیارها برای چنین رویکردی می‌سازد ، ادامه خواهد داد .
به روز رسانی رهبری اخیر رهبری در یک نشست NAMHC برخی نگرانی‌ها را از زمینه مربوط به تلاش‌های آزمایشی بالینی ذکر کرد . برخی تصورات نادرست این است که NIMH علاقه‌ای به تامین بودجه آزمایش‌های بالینی ندارد ؛ اینکه NIMH تنها به اهداف بیولوژیکی علاقه‌مند است ؛ و اینکه NIMH هیچ علاقه‌ای به بهینه‌سازی درمان‌های فعلی ندارد . برای پرداختن به این مساله که اگر هدف فرض شده نادرست باشد ، مداخلات با ارزش بالقوه پیش از موعد رها می‌شوند اگر هدف فرض شده نادرست باشد، NIMH تحقیقات بیشتری را در مورد مکانیسم عمل چنین درمان‌های موثر برای اصلاح انتخاب هدف آینده تشویق می‌کند . به عنوان مثال ، در مثال فرض شده در این سوال ( درمان یک نشان می‌دهد اما مکانیزم B نادرست است ) به منظور آزمایش فرضیه جدید در رابطه با مکانیزم مختلف ( و در نتیجه ، هدف متفاوت ) برای درمان به کار می‌رود .
۳. آیا NIMH برنامه‌های بالینی آزمایش‌ها بالینی را تحت مکانیسم سرمایه‌گذاری R۰۱ می‌پذیرند ؟ اگر نه ، آیا NIMH قصد ارائه چنین سرمایه‌ای را دارد ؟ آنچه که NIMH به عنوان یک تعادل مناسب بین تحقیقات انجام‌شده توسط محقق و محقق - آغاز به کار می‌کند تا به طور موثر بار بیماری روانی را کاهش دهد؟
NIMH نیاز به بهبود مداخلات برای بیماری‌های روانی در سراسر گستره روش‌ها را تشخیص می‌دهد . رشد مداخله در صنعت داروسازی به قدری کند بوده‌است که تنها چند هدف جدید و چند داروی موثر وجود دارد .
منبع سایت

آردینی اوخو
شنبه 20 بهمن 1397
بؤلوملر :

روانشناسی

0 گؤروش
یازار:‌

علاوه بر این , به طور فعال از تلاش‌ها برای افزایش تحقیقات رفتاری در زمینه‌های عملی واقعی حمایت می‌کند . همانطور که در بسیاری از پاسخ‌های زیر مورد توجه قرار گرفته‌است , دولت فرصت‌های سرمایه‌گذاری را منتشر کرده‌است و از پروژه‌های مداوم در زمینه درمان و خدمات درمانی , از جمله : ارزیابی کیفیت روان‌درمانی , پیش‌گیری از خودکشی , و تحقیق با هدف توسعه راه‌های بهبود دسترسی و کیفیت مراقبت برای جمعیت محروم حمایت می‌کند . با توجه به کارآزمایی‌های بالینی , صفحات اینترنتی کارآزمایی‌های بالینی , بر یک رویکرد درمانی تجربی تاکید می‌کنند که در آن مطالعات باید شامل بررسی یک هدف مداخله باشد . اهداف محدود به نهاده‌ای مولکولی یا بیولوژیکی نیستند , بلکه می‌توانند فرآیندهای شناختی یا عاطفی را برای مداخلات روان‌درمانی , رفتار ارائهکننده , تصمیم‌گیری یا سیاست‌های سازمانی , یا رفتارهایی برای مداخلات خدماتی در برگیرد .
ب. ~~~ ۲ فرآیند سرمایه‌گذاری جدید برای کارآزمایی‌های بالینی نیازمند یک مکانیسم عمل است که باید قبل از سرمایه‌گذاری مشخص شود . محققان ممکن است علاقه‌مند باشند بدانند که چگونه بودجه آینده برای تحقیقات مداخله می‌تواند تحت‌تاثیر این مدل جدید برای آزمایش‌ها بالینی قرار گیرد . چگونه می ‌توان به این مساله اشاره کرد که اگر بودجه برای آزمایش‌های بالینی " سنتی " بیشتر در دسترس نباشد , توسعه درمان‌های جدید ممکن است متوقف شود ? آیا شرکت کنندگان برنامه دارند تا اطمینان حاصل کنند که در صورت عدم موفقیت آزمون تعامل هدف , پیشرفت مهم درمان نادیده گرفته نخواهد شد .
در ابتدا , برخی از زمینه‌ها : براساس توصیه‌های مطرح‌شده در گزارش شورای ملی بهداشت روان گردان , " از کشف به درمان " و نیاز به توسعه مقرون‌به‌صرفه مداخلات جدید , از یک رویکرد سنتی به کارآزمایی‌های بالینی فاصله می‌گیرد . رویکرد سنتی , که در آن محققان پیامدهای بالینی یک مداخله را بدون ارزیابی اینکه آیا مداخله یک هدف مشخص را تغییر داده‌است یا نه, درمان‌های پذیرفته‌شده , مانند درمان مواجهه و رفتار دیالکتیکی بررسی کرده‌اند . با این حال , مشخص است که این درمان‌ها برای همه بیماران موثر نیستند و نتایج کلی در دهه‌های اخیر , به طور بالقوه به دلیل فقدان مداخلات جدید یا تطبیق بهتر بیماران با درمان‌های موجود , بهبود نیافته است . محدودیت‌های بیشتر برای رویکرد سنتی عبارتند از: شکست‌های گران‌قیمت برای تکرار نتایج مثبت در محاکمات بزرگ‌تر ; مشکل در تعیین دلایل بروز بیماری یا مکانیسم‌های مداخله به دلیل تمرکز انحصاری بر روی تغییر علامت و نقاط انتهایی کلینیکی ; و , روش پرهزینه و بسیار طولانی برای ایجاد اولین درمان چند مولفه‌ای , پس از سال‌ها مطالعات " باز کردن " .
در نتیجه , در این پروژه یک روش درمان تجربی جدید برای آزمایش‌های بالینی راه‌اندازی شد و مجموعه‌ای از آگهی‌های فرصت‌های سرمایه‌گذاری را برای پشتیبانی از تحقیقات کارآزمایی‌های بالینی بر روی توسعه مداخله جدید , آزمون اثربخشی و آزمایش اثربخشی در محیط‌های تمرین اجتماعی معرفی کرد . همچنین نیازمندی‌های جدید برای بازه‌های زمانی , ثبت آزمایش , انتشار و به اشتراک گذاری داده‌ها برای برنامه کارآزمایی‌های بالینی ایجاد شده‌است .
روش درمان تجربی که به طور گسترده برای توسعه دارو پذیرفته شده‌است , به همان اندازه به توسعه درمان روانی اجتماعی مرتبط است . در بسیاری از موارد , این رویکرد با روش‌های سنتی و تجربی برای توسعه مداخلات رفتاری و روانی اجتماعی سازگار است . چنین مداخلاتی براساس تحقیقات آسیب‌شناسی روانی است که عوامل بالقوه تغییر پذیر در ارتباط با سبب‌شناسی , نگهداری , شدت و یا دوره اختلالات را شناسایی می‌کند .
منبع سایت

آردینی اوخو
شنبه 20 بهمن 1397
بؤلوملر :

روانشناسی

0 گؤروش
یازار:‌

تحقیق روانی - روانی Q & A
۱. NIMH چه نقشی را برای تحقیقات می‌بیند که حوزه‌های عملکرد ( و اختلال عملکرد ) و مکانیسم‌هایی که با درجه اول بیولوژیکی یا شاخص‌ها اندازه‌گیری نمی‌شوند کدامند ؟ به طور کلی ، چگونه تضمین خواهد کرد که یک پورتفولیوی متوازن را حفظ می‌کند به طوری که سطوح psychosocial و سطوح بیولوژیک تجزیه و تحلیل در نظر گرفته می‌شوند ، هم به تنهایی و هم در تعامل ؟
با توجه به ماموریت معیار دامنه تحقیقات NIMH ( RDoC ) ، هدف of ، کاهش درک اختلالات مربوط به مدارها ( یا به فرآیندهای مولکولی / سلولی ) نیست ، بلکه برای ادغام و ترکیب اندازه‌های چندگانه برای هدایت به یک درک جامع‌تر از ساختارها در ماتریس RDoC ، و به نوبه خود ، به علایم مرتبط با آن مربوط می‌شود . به این ترتیب اولویت NIMH نباید با شمارش تعداد ستون‌ها که نشان‌دهنده واحدهای تحلیل در ماتریس RDoC هستند ، استنباط شود . در عوض ، ماتریس یک روش برای تجسم این است که چگونه هر سطح از پیچیدگی بخشی از یک ارگانیسم کل است که به محیط پاسخ می‌دهد . پیشرفت در درمان بیماری‌های قلبی هرگز پیش نمی‌رود چون اگر ژن‌ها و مولکول‌های زیربنایی قلب هدف تحقیق نبوده باشند . این به این معنی نیست که درک اثرات یک شیوه زندگی نشسته ، رژیم غذایی و سیگار مهم نیستند ، و این مشاوره برای افزایش ورزش ارزش تست کردن ندارد ، بلکه رابطه عوامل خطر به قلب ، و این که درمان موثر است و چرا ، بدون درک دقیق از عملکرد قلب درک بهتری دارد . در حالی که دانشمندان می‌توانند به انجام تحقیقات بر روی مدیریت نشانه‌ها ، رفتار - مانند نحوه شکل و تغییر محیط توسط محیط ، از جمله خانواده ، تجربیات شخصی ، و جامعه - یک تجلی فرآیندهایی که در یک ارگان فیزیکی و فوق‌العاده پیچیده رخ می‌دهند ، ادامه دهند .
همان طور که گفته شد ، NIMH به توسعه روش‌های بهتر برای اندازه‌گیری رفتار ، فرایندهای شناختی / احساسی و خود - گزارش تجربه علاقمند است . به عنوان مثال ، دو workgroups تحت نظارت شورای مشورتی ملی بهداشت روان ( NAMHC ) بر روی جنبه‌های مختلف این چالش کار می‌کنند . یک گروه کاری بر فرصت‌ها و چالش‌های توسعه فن‌آوری‌های اطلاعات در زمینه تحقیقات بالینی و اجتماعی متمرکز است . این گروه کاری با توجه به اینکه چگونه می ‌توان از تکنولوژی‌های mhealth جدید برای به دست آوردن معیارهای عینی و دقیق بسیاری از انواع مختلف رفتار ، فرآیندهای اجتماعی و عملکرد روزمره استفاده کرد ، به خصوص آن‌هایی که مربوط به ارزیابی‌های کمی برای استفاده در تشخیص و مطالعات پیامد هستند . علاوه بر این، چنین فن‌آوری‌هایی برای کمک به پیش‌بینی و پیش‌گیری از بیماری‌های روانی و بهبود کیفیت عملکرد سلامت روانی مورد استفاده قرار خواهند گرفت . گروه کاری دوم در وظایف و معیارهای دامنه تحقیقات ، برای توسعه فهرستی از وظایف ، الگوها ، و معیارهای محققان برای بررسی زمان انجام تحقیق شامل ساختارهای RDoC ، با توجه خاص به قابلیت اطمینان ، اعتبار و سهولت استفاده تشکیل شده‌است . این گروه کاری ، اقدامات نویدبخش را به عنوان عناصر داده مشترک در سراسر مطالعاتی که می‌تواند استخراج داده‌ها در پایگاه‌داده RDoC را تسهیل کند ، توصیه می‌کند . علاوه بر این ، NIMH یک کارگاه را با کنسرسیوم ¬ های زیستی بنیاد موسسه ملی بهداشت ( FNIH ) برای کار به سمت اجماع بر روی استانداردسازی وظایف پردازش پاداش که می‌تواند برای مطالعات آزمایشگاهی و معیارهای پیامد بالینی مورد استفاده قرار گیرد ، حمایت مالی کرد . این مثال‌ها نشان می‌دهند که NIMH به اندازه رویکردهای زیستی جدید به رفتار و معیارهای عملکردی علاقمند است .
منبع سایت

آردینی اوخو
شنبه 20 بهمن 1397
بؤلوملر :

روانشناسی

0 گؤروش
یازار:‌

اگرچه این کاربرد براساس یک یافته ژنتیکی استوار است ، اما محدودیت‌هایی در روش تجربی وجود دارد . در این برنامه ، a phenotypic از یک جهش animal حیوانی در بیماران پیشنهاد شده‌است که purpotively شبیه loss heterozygous که در بیماران مشاهده می‌شود را تقلید می‌کند . با توجه به اینکه هدف کشف بیماری بیماری و pathophysiology و نه زیست‌شناسی پایه ژن است ، فرض می‌کند که در زمینه کمبودهای رفتاری ، تغییرات در سطح مولکولی و یا سلولی مشاهده‌شده در mutants برای درک مکانیزم‌های بیماری مرتبط هستند . با این حال ، این تغییرات باید در بافت وسیع‌تر زیستی و بالینی تفسیر شوند . چه تعداد جهش‌های متوالی در ژن‌های دیگر مرتبط با این بیماری موجب تغییرات مشابه در ارگانیسم می‌شود ؟ این امر ممکن است با مطالعه جمعی ژن‌های مرتبط با بیماری‌های مختلف به دنبال الگوهای متداول اثرات کاهش یابد . با این حال ، حتی تحت این طراحی ، باید یک مجموعه مناسب از ژن‌های کنترل مناسب که برای تغییرات مشابه مورد ارزیابی قرار گرفتند ، وجود داشته باشد .
مهم است که به خاطر داشته باشید که جهش‌های نقش دار در ژن‌های خاص اغلب با اختلالات متعدد عصبی و روانی در انسان‌ها مرتبط هستند ، کاملا ً penetrant نیستند و با پیش‌زمینه ژنتیکی اصلاح می‌شوند . این فقدان اختصاصی بودن در هر دو سطح ژنتیکی و phenotypic باید تفسیر of مشاهده‌شده در موجودات جهش‌یافته را محدود و محدود کند .
[ ۵ ] ژن X به عنوان یک ژن causal محتمل در یک مکان خطر بزرگ در ژنوم و تکرار آن در چندین گروه طراحی شده‌است . به منظور درک بیماری زا و pathophysiology ، در اینجا ما پیشنهاد می‌کنیم که اثرات ژن X در سطوح مولکولی ، سلولی و رفتاری در یک ارگانیسم دارای رام شدنی را مشخص کنیم . داده‌های اولیه ما ، کسری شبیه به بیماری را در رفتار نشان می‌دهند که با بیان ژن X در حیوانات بالغ ، نجات داده می‌شوند . این مطالعه مکانیسم‌های مولکولی و سلولی را که ژن موجب بیماری و شناسایی اهداف درمانی بالقوه می‌گردد ، شناسایی خواهد کرد .
این کاربرد مشابه مثال قبلی است ، به جز آن که مبتنی بر یک همبستگی متغیر رایج است که برای ژن نقشه‌برداری شده‌است . علاوه بر محدودیت‌هایی که در بالا ذکر شد ، این رویکرد مساله اضافه‌شده را برای تکرار کردن به طور خلاصه ، با یک آلل باطل ، شامل می‌شود . این متغیر خطر در انسان‌ها نوعا ً با ریسک پایین و اثر کم بوده و در بافت صدها مورد دیگر از این گونه عمل می‌کند . تاثیر بیولوژیکی یک الل در یک سیستم تجربی ضرورتا ً مربوط به یک متغیر ریسک منفرد در بافت این پس‌زمینه polygenic در انسان‌ها نیست . به همین دلیل و آن‌هایی که پیش از این گفته بودند که مطالعاتی که در تلاش برای ایجاد یک " مدل ژنتیکی بیماری " هستند ، به طور بالقوه پیچیده‌تر از آن چیزی هستند که بر روی زیست‌شناسی پایه و یا یک رویکرد یکپارچه که برای بسیاری از انواع ریسک وجود دارد ، متمرکز هستند .
براساس بیش از ۸۰ آزمایش کنترل‌شده تصادفی ، مدل‌های مراقبت جمعی در مدیریت شرایط سلامت روانی موثر بوده‌اند و بیمه مراقبت‌های پزشکی و بسیاری از شرکت‌های بیمه خصوصی را به تغییر سیاست‌های خود برای پوشش مراقبت مشترک سوق داده‌اند .
اما چه چیزی در مورد آن افراد با یک بیماری روانی و یک اختلال استفاده از افیونی شروع شده‌است؟ همانند دیگر جنبه‌های بهداشت روانی ، درمان‌های موثر برای اختلال در مواد افیونی مثل درمان دارویی و درمان وجود دارد ( MAT ) . در ترکیب با درمان‌های ذهنی - متمرکز ، نشان‌داده شده‌است که MAT برای کمک به افرادی که از اختلال و بیماری‌های روانی استفاده می‌کنند ، کمک می‌کند . با این حال ، ما اطلاعاتی در مورد اثربخشی الگوهای درمان مشارکتی در تسهیل تحویل MAT به تنهایی و یا در ترکیب با درمان برای بیماری‌های روانی نداریم .
منبع سایت

آردینی اوخو
شنبه 20 بهمن 1397
بؤلوملر :

روانشناسی

0 گؤروش
یازار:‌

اگرچه این کاربرد بر پایه یک یافته ژنتیکی استوار است , اما به عنوان یک مطالعه علمی پایه در زیست‌شناسی ژن x مورد نظر است . قدرت کاربرد به میزان و چگونگی پیشرفت درک ما از ژن x و یا اصول بنیادی زیست‌شناسی بستگی دارد . این یافته‌ها ممکن است یا شاید برای درک اینکه چگونه تنوع ژنتیکی انسان در ژن x منجر به تغییر در ریسک بیماری می‌شود یا نه , مرتبط نباشد , بلکه دانش اولیه‌ای است که تاثیر نهایی آن در آینده تعیین خواهد شد .
یک مطالعه مرتبط با ژنوم به عنوان یک منبع خطر بیماری در سطح ژنوم مطرح شد . یکی از این سه ژن , ژن x است که بخشی از یک مسیر است که در پاتوژنز بیماری نقش دارد . چگونگی دخالت ژن x در این مسیر هنوز کاملا ً شناخته‌نشده است . داده‌های اولیه ما نشان می‌دهد که دستکاری بیان ژن x تغییراتی را در مسیر مشابه با بیماران مشاهده‌شده در بیماران ایجاد می‌کند . در اینجا از یک سری از تلفات و بدست آوردن آزمایش‌های تابع برای مشخص‌کردن چگونگی تاثیر ژن x بر عملکرد مسیر استفاده می‌کنیم . این مطالعه درک ما از ژن x و چگونگی مشارکت آن در بیماری را پیش می‌برد .
این کاربرد براساس نزدیکی ژن x در یک ناحیه خطر گسترده در ژنوم است . با این حال , هیچ دلیلی وجود ندارد که انجمن ریسک بیماری از طریق آن ژن به عنوان مخالف با دو ژن دیگر در منطقه یا احتمالا ً دیگر ژن‌های دیستال , عمل کند . این کار نیازمند یک روش نگاشت مناسب است . اطلاعات قبلی که ژن x بخشی از یک مسیر مرتبط با بیماری است , ممکن است دلیل محکمی برای تمرکز بر آن ژن خاص باشد . با این حال , در غیاب ارزیابی نااریب رسمی از اینکه چگونه بسیاری از مسیرها با بیماری مرتبط هستند , چگونه این ژن‌ها در سرتاسر ژنوم توزیع می‌شوند و اینکه چگونه این ژن‌ها در درون ژنوم توزیع می‌شوند , امکان تعیین اینکه آیا این ژن‌ها اتفاق می‌افتد یا خیر امکان پذیر نیست . ممکن است خطوط دیگری از شواهد وجود داشته باشند که نشان می‌دهند ژن x و مسیر آن برای مطالعه به عنوان زیست‌شناسی بنیادی مهم هستند , اما در این مورد شواهد ژنتیکی انسان در بهترین حالت بوده و ممکن است در واقع از ارزش علم پایه بالقوه کاربرد بکاهد .
ژن x غنی شدگی قابل‌توجه از جهش‌های تابع زیان در موارد در مقابل کنترل‌ها در گروه‌های چندگانه با استفاده از روش‌های تحلیلی مختلف دارد . به منظور درک پاتوژنز بیماری و پاتوفیزیولوژی آن , در اینجا ما پیشنهاد می‌کنیم که اثرات ژن x را در سطوح مولکولی , سلولی و رفتاری در یک موجود زنده تجربی مشخص کنیم . داده‌های اولیه ما نقص‌هایی مشابه بیماری را نشان می‌دهند که با بیان ژن x در حیوانات بالغ نجات می‌یابند . این مطالعه مکانیسم‌های مولکولی و سلولی را که ژن x موجب بیماری و شناسایی اهداف درمانی بالقوه می‌شود , شناسایی خواهد کرد .
اگرچه این کاربرد بر پایه یک یافته ژنتیکی استوار است , محدودیت‌هایی برای روش تجربی وجود دارد . این برنامه یک توصیف فنوتیپی از یک آلل یا آلل خنثی نشان می‌دهد که در بیماران جهش ژنی از دست می‌دهد . با توجه به اینکه هدف کشف پاتوژنز بیماری و پاتوفیزیولوژی آن است , فرض بر این است که در زمینه کمبودهای رفتاری , تغییرات در سطح مولکولی یا سلولی مشاهده‌شده در موتانت ها برای درک مکانیسم‌های بیماری مرتبط است . این تغییرات باید در یک بافت گسترده‌تر زیستی و بالینی تفسیر شود . چند جهش خنثی در دیگر ژن‌های مرتبط با این بیماری موجب تغییرات مشابه در ارگانیسم نمی‌شود ?
منبع سایت

آردینی اوخو
شنبه 20 بهمن 1397
بؤلوملر :

روانشناسی

0 گؤروش
یازار:‌

تشخیص روان‌پزشکی از لحاظ بیولوژیکی مبتنی بر اصول بیولوژیکی نیست . آیا این کشف ژنی و دستورالعمل‌های پی‌گیری در مورد مغز هدف و معیارهای رفتاری که به عملکرد ژن‌ها نزدیک‌تر هستند ، اعمال می‌شوند ؟
تعداد متغیرهای ژنتیکی اساسی ، فراوانی آن‌ها در جمعیت و اندازه اثر آن‌ها در میان ویژگی‌ها و بیماری‌ها متفاوت است . اما برای صفات پیچیده ، این ها بسیار متفاوت نیستند . بنابراین ، دیگر معیارهای پیامد ، حتی آن‌هایی که ممکن است more intermediate نسبت به تشخیص محسوب شوند ، هنوز به اندازه کافی نمونه برای شناسایی انجمن‌های ژنتیکی قوی نیاز دارند . کشف ژن برای این ویژگی‌های مهم ممکن است فراتر از قابلیت یک آزمایشگاه واحد باشد و ممکن است نیاز به هم‌کاری‌های علمی تیمی یا دسترسی به مجموعه داده‌های بزرگ پرونده‌های الکترونیک سلامت داشته باشد. هیچ گزینه‌ای برای طراحی مطالعه دقیق و قوی وجود ندارد .
مثال مطالعات موردی
در زیر پنج مثال از مطالعات پیشنهادی و ارزیابی‌های ما ارایه می‌دهیم که برخی از موضوعات مورد بحث در بالا را برجسته می‌کند . اینها نمونه‌های بسیار کلی برای اهداف گویا هستند و منعکس‌کننده طیف کامل برنامه‌های کاربردی نیستند که ما در اولویت درنظر می‌گیریم - این نمونه‌ها نه اختصاصی هستند و نه جامع . برای بازخورد خاص در یک برنامه ، لطفا ً قبل از ارسال با پرسنل برنامه مربوطه مشورت کنید .
تحلیل مطالعات GWA و مطالعات exome نشان می‌دهد که غنی‌سازی ژن‌های بیماری در ناحیه X از مغز انسان در مقایسه با سایر مناطق ، نشان داده می‌شود . منطقه X متشکل از یک جمعیت مختلط از سلول‌هایی است که در مناطق مختلف مغزی فعالیت می‌کنند . داده‌های اولیه ما حاکی از آن است که مطالعات GWA و توالی منظم از بیماری‌های مرتبط همچنین نشان می‌دهد که غنی‌سازی ، اگر چه ضعیف‌تر است ، در منطقه X . داده‌های ما نشان می‌دهد که غنی‌سازی ژن‌های orthologous در ناحیه مغز X گونه‌ها Y را نشان می‌دهد . در اینجا ما از روش خود برای ایزوله کردن سلول‌ها براساس اهداف projection در گونه‌ها Y برای حل بهتر غنی‌سازی ژنتیکی مشاهده‌شده در این بیماری‌ها استفاده می‌کنیم . ما بیشتر امضاهای تکثیری این سلول‌ها را توسعه می‌دهیم و یافته‌های ما را در مغز انسان تایید می‌کنیم . این مطالعه فهم ما را از این که چگونه خطر ژنتیکی در روی نقشه بیماری‌های مرتبط با سلول‌های خاص و مدارها در مغز افزایش می‌یابد ، افزایش می‌دهد .
این کاربرد بر روی هر ژن یا ژن ژن‌ها تمرکز ندارد ، بلکه به دنبال تجزیه و تحلیل‌های قوی است که بسیاری از ژن‌های بالقوه مرتبط با بیماری را در نظر می‌گیرند . علاوه بر این ، با توجه به هم پوشانی شناخته‌شده در علت‌ها و علائم اختلالات روانی ، بر روی هر یک از بیماری‌ها تمرکز ندارد . این یافته که مبتنی بر ژنتیک انسان و بافت انسان است ، سیگنال بیولوژیکی مشابهی را در دیگر گونه‌ها شناسایی می‌کند و سپس آن سیستم آزمایشی را برای اصلاح بیشتر این سیگنال و تایید مجدد آن در انسان‌ها نشان می‌دهد . استفاده از اطلاعات ژنتیکی در این روش ممکن است مکانیسم‌های بیولوژیکی مشترکی را آشکار کند که در غیر این صورت تنها با یک ژن و مطالعات تک بیماری از دست خواهند رفت .
[ ۲ ] ژن X به عنوان یک ژن causal محتمل در یک مکان خطر بزرگ در ژنوم و تکرار آن در چندین گروه طراحی شده‌است . ( متناوبا ، ژن X یک غنی‌سازی قابل‌توجه دارای ژنوم در موارد در مقابل کنترل‌ها در چندین گروه با استفاده از روش‌های مختلف دارد ) . در اینجا ما پیشنهاد می‌کنیم که عملکرد ژن X در مغز را بیشتر بدانیم . داده‌های اولیه ما نشان می‌دهند که در هر دو ارگانیسم آزمایشی و ژن X در یک نوع سلول خاص که برای یک فرآیند خاص مهم است ، به شدت بیان می‌شود . ما این نوع سلول را در طول توسعه در ارگانیسم برای شناسایی دوره زمانی بیان ژن ژن تعریف می‌کنیم و مشخص می‌کنیم که آیا آن با بلوغ فرآیند سلولی مرتبط منطبق است یا خیر . همچنین transcriptionally profile و conditional ، ژن - انتخابی سلول X را شناسایی و تاثیر روی فرآیند سلولی را ارزیابی کرده و مکانیسم‌های مولکولی بالقوه را از طریق رهایی از اهداف بیان‌شده شناسایی می‌کنیم .
منبع سایت

آردینی اوخو
شنبه 20 بهمن 1397
بؤلوملر :

روانشناسی

0 گؤروش
یازار:‌

در اصل بله . با این حال ، هر یک از ما ، گونه‌هایی را حمل می‌کنند که تابع ژن را تغییر می‌دهند اما با این حال از لحاظ بالینی بی‌ربط هستند . همانطور که افراد بیشتری مرتب می‌شوند ، این مشاهدات بیشتر متداول خواهند شد و احتیاط برای اجتناب از چنین یافته‌هایی تضمین می‌شود . یک منطق قوی برای مطالعه ژن مستقل از مشاهده تصادفی متغیر مورد نیاز است . پرسش اصلی این است که با توجه به ابزارهای موجود ، آیا این گزینه مناسب‌ترین گزینه برای بازجویی از تابع ژن در فضای همه انواع ممکن است ؟ این امکان دارد که ژن دقیق ‌تری که دستکاری را مورد هدف قرار می‌دهد برای تصحیح زیست‌شناسی ژن بهتر عمل کند .
ژن من اهمیت بسیار زیادی دارد ، اما اگر آن را در بزنم ، باعث ایجاد بیماری - مانند مولکولی ، سلولی و / یا رفتاری در یک حیوان می‌شود . آیا این مدرک تایید کننده را تایید می‌کند که سرمایه‌گذاری بیشتر و پی‌گیری را تضمین می‌کند ؟
متغیرها یا ژن‌ها که به GWS نمی‌رسند ممکن است با نمونه‌های بزرگ‌تر قابل‌توجه شوند . بالعکس , در حال حاضر ژن‌های مهم نزدیک آستانه ممکن است غیر مهم باشند . تعیین آن امکان پذیر نیست , که در آن ژن‌های حاشیه‌ای یا انواع مختلف به احتمال زیاد در برابر افزایش در قدرت مطالعه و متا آنالیز بعدی مقاومت می‌کنند . اطلاعات بیولوژیکی مکمل که در یک مبنای تک منظوره به کار گرفته می‌شود , یک ارزیابی بی‌طرفانه و دقیق از ارتباط بالقوه بیماری ایجاد نمی‌کند . حساسیت , اختصاصی بودن و قدرت پیش‌بینی سنجش مشترک در تحقیقات روانشناسی پایه ایجاد نشده است ( به عنوان مثال , در سراسر ژنوم , تعداد زیادی از ژن‌های مرتبط و غیر مرتبط انجام می‌دهند ) و تغییرات مشابهی ایجاد نمی‌کنند ) . بنابراین , اگر مبنای این مطالعه مبتنی بر یک انجمن ژنتیکی باشد , باید بر پایه آماری statistically تکیه کند .
ژن X و مسیر سیگنال دهی آن در فرایندهای مختلف , انواع سلول , مناطق مغزی و / یا رفتارهای مرتبط با علایق و اولویت‌های بیان‌شده شرکت درگیر هستند . این ژن مرتبط با بیماری‌های روانی در مطالعات ژن کاندید - محور و نه بزرگ‌تر , بدون تعصب و studies بوده‌است . آیا NIMH از مطالعه فرضی من در مورد ژن X حمایت می‌کند ?
قدرت چنین کاربردهایی به شواهد و منطقی برای مطالعه ژن X بستگی دارد , به جای هر گونه ادعای ارتباط بیماری از مطالعات ژن کاندید . یافته‌های انجمن ژن کاندید قابل‌اعتماد نیستند و اغلب در مطالعات بزرگ‌تر و به دقت طراحی‌شده تکثیر نمی‌شوند . کاربردهای قوی از آنچه شناخته‌شده و ناشناخته در مورد ژن و ارایه پشتیبانی قانع‌کننده برای چرا فرآیندهای مختلف , انواع سلول , مناطق مغزی و / یا رفتارها , صرف‌نظر از هر نقش فرضی در بیماری , مناسب‌تر هستند . باید دقت شود تا از ادعای بی‌اساس و بی‌اساس مربوط به ارتباط بین آن‌ها در طراحی مطالعه جلوگیری شود .
آیا یافته‌های مربوط به ژنتیک انسان فقط یک نوع از اطلاعات مرتبط نیستند ? نباید خطوط همگرا از شواهد از منابع و روش‌های مختلف ( مثلا , مثلث بندی ) برای اولویت‌بندی پی‌گیری کاربردی استفاده شود ?
این راهنمایی برای پیشنهاداتی است که براساس یافته‌های ژنتیک انسان استوار هستند . خطوط دیگری از شواهد وجود دارند که ممکن است یک ژن , فرآیند یا دیگر پدیده زیستی را پیشنهاد کنند , سرمایه‌گذاری و تحقیقات عمیق‌تر را تضمین می‌کند و براساس قدرت این مدرک حمایت ارزیابی خواهد شد . با این حال , در پی‌گیری پی‌گیری کارکردی , چنین مدرکی , جایگزینی برای ارتباط ژنتیکی قوی و تکرار شونده با بیماری نیست . با در دسترس بودن مجموعه داده‌های بزرگ و ابعادی بالا و یک تاریخچه گسترده , به طرز شگفت آوری به راحتی می توان شواهد تاییدی و پشتیبانی را برای انجمن‌های ژنتیکی نامشخص پیدا کرد . با این حال , با این حال , به تنهایی رشته‌های ضعیف و ضعیفی از شواهد را به هم می‌زند , اما لزوما یک مطالعه قوی‌تر انجام نمی‌دهد .
منبع سایت

آردینی اوخو
شنبه 20 بهمن 1397
بؤلوملر :

روانشناسی

0 گؤروش
یازار:‌

The و تکرارپذیری مطالعات یک بحث فعال در میان جامعه تحقیقاتی بزرگ‌تر است ( leek & jager ۲۰۱۷ ) . در حوزه ژنتیک انسان ، تکرار تعریف circumscribed دارد . مطالعات ارتباط ژنتیکی طراحی‌شده شامل تکرار داخلی است . Genome - های قابل‌توجه ( GWS ) در یک گروه اکتشافی در یک گروه تکثیر مستقل مورد ارزیابی قرار می‌گیرند . اگر یک انجمن GWS در گروه اکتشاف ، اسما ً در گروه تکرار ( تصحیح شده برای تعداد associations های اکتشافی ) و GWS از طریق متا آنالیز کشف و گروه تکرار با هم ، در نظر گرفته می‌شود ، آنگاه این یافته در نظر گرفته می‌شود . ( توجه ، تجزیه و تحلیل داده‌های خلاصه در تمام گروه‌ها / مطالعات را ترکیب می‌کند در حالی که تجزیه و تحلیل‌های بزرگ داده‌های فردی را در بین گروه‌ها / مطالعات ترکیب می‌کند ) یک ارتباط ژنتیکی ممکن است در یک مطالعه مستقل با استفاده از یک گروه اکتشافی جداگانه و متا آنالیز شده با مطالعات قبلی تکرار شود . associations های ژنتیکی که داخلی و خارجی ( GWS ) هستند ، most هستند .
در برخی موارد ، analyses برای مطالعات ژن کاندید کوچک‌تر که بر ژن‌های خاص یا مجموعه‌ای از ژن‌ها تمرکز دارند ، اعمال می‌شوند . بااینحال ، Meta تنها به اندازه مطالعات زیربنایی قابل‌اعتماد هستند و بر محدودیت‌های ذاتی طرح‌های مطالعه ژن کاندید غلبه نمی‌کنند . بنابراین ، یک "ژن تکرار " تکرار شونده هم در سراسر مطالعات و یا از طریق یک تحلیل آماری معنی‌دار ( نه GWS ) یک ارتباط قابل‌اعتماد ، مقاوم و بدون تعصب در نظر گرفته نمی‌شود .
نقشه‌برداری چیست ؟ و من چگونه می‌دانم که آیا یک منطقه خطر ژنتیکی به اندازه کافی دقیق نقشه‌برداری شده‌است ؟
با توجه به این که چگونه انواع مختلف در منطقه هم‌بسته هستند ( برای بررسی اخیر Schaid و همکاران ۲۰۱۸ ) روش‌های نگاشت مناسب با هدف تعیین این که کدام متغیرها در یک منطقه ژنومی مورد توجه بیشتر با یک ویژگی مرتبط هستند ، مرتبط هستند ( برای بررسی اخیر see و همکاران ۲۰۱۸ ) . در اغلب موارد ، ممکن است متغیر تصادفی یا ژن مشابه به نوع مورد استفاده برای کشف ارتباط باشد . رویکردهای مختلف ممکن است اطلاعات اضافی را از داده‌های مرجع خارجی مانند بیان ژن ، تفسیر تابعی یا الگوهای همبستگی‌ها در جمعیت‌های مختلف استفاده کنند ( Pasanuic & پرایس ، ۲۰۱۷ ) . تلاش‌های هماهنگ برای ایجاد مجموعه داده‌های اطلاعات ژنتیکی و ژنتیکی جامع و روش‌های یکپارچه‌سازی bioinformatic وجود دارد که انتظار می‌رود به طور فزاینده‌ای مهم شوند .
رویکردهای مبتنی بر نگاشت ممکن است تمام مناطق دارای تمام ژنوم را به طور همزمان ( Huang و همکاران ۲۰۱۷ ) یا تمرکز بر مناطق خاص در نظر بگیرند ( sekar و همکاران ۲۰۱۶ ) . اعتماد به اینکه متغیر تصادفی ( های ) یا ژن در یک منطقه ریسک افزایش‌یافته است ، زمانی که یافته توسط گروه‌های مختلف در نمونه‌های مستقل تکرار می‌شود و با استفاده از روش‌های آماری چندگانه ، بسته‌های نرم‌افزاری و مجموعه داده‌های کاربردی تقویت می‌شود .
ژن مورد علاقه من با اختلال رشد و / یا ناتوانی ذهنی مرتبط است ، اما مواردی وجود دارد که مبتلا به ASD یا روان‌پریشی هستند . آیا NIMH از تحقیقات در مورد ژن من حمایت می‌کند ؟
در حالی که مطالعات موردی از تشخیص اختلالات روانی در افراد با اختلالات رشد تعریف شده ممکن است آموزنده باشد ، شواهد بیشتری برای ایجاد این که ویژگی‌های روانی یک تجلی بالینی رایج مرتبط با جهش‌های ژن هستند ، لازم است . ژن‌ها که یک ارتباط آماری قوی با تشخیص اختلالات روانی در بین جمعیت یا خانواده را نشان می‌دهند ، برای پی‌گیری ، اولویت‌بندی می‌شوند . مراجعه به دستورالعمل‌های مرجع برای کاربردهای مربوط به اختلالات رشدی و ناتوانی ذهنی .
من یک متغیر ژن در فردی پیدا کردم که بر عملکرد ژن تاثیر می‌گذارد . اگر چه این یک مطالعه موردی است ، آیا می‌توانم از آن نوع برای درک بیشتر بیولوژی ژن استفاده کنم ؟
منبع سایت

آردینی اوخو
شنبه 20 بهمن 1397
بؤلوملر :

روانشناسی

0 گؤروش
یازار:‌

به حداکثر رساندن سود و تاثیر رویکرد
آیا روش تجربی پیشنهادی برای رسیدگی به مکانیزم خطر بیماری به وسیله یک ژن خاص و یا بررسی زیست‌شناسی پایه و عملکرد آن ژن مناسب است ؟
با توجه به موضوع مورد نظر ، تجارت بین یک شیرجه عمیق به بیولوژی و عملکرد یک ژن یا متغیر خاص در مقابل یک ارزیابی جامع از همه ژن‌ها ، بیماری‌ها یا ژن‌های مرتبط با ویژگی وجود دارد ؟
آیا اثرات تجربی ژن‌ها یا variants در بافت تمام ویژگی‌های بالینی و غیر بالینی مرتبط با این گونه‌ها و اینکه آیا ژن‌ها یا انواع غیر مرتبط دارای اثرات مشابهی هستند ، در نظر گرفته شده‌است ؟
سوالات متداول
کدام ژن یک ژن از پی‌گیری کارکردی پشتیبانی می‌کند ؟
The یک لیست اصلاحی از ژن‌های خطر روانی ایجاد شده را حفظ نمی‌کند . ژنتیک انسان یک زمینه تکاملی سریع است و مجموعه‌ای از ژن‌های خطر بالقوه پویا است چون مطالعات در اندازه و روش‌های آماری جدید اعمال می‌شوند . هر کاربرد براساس قدرت شواهد ژنتیکی و منطقی که در بالا توضیح داده شد مورد ارزیابی قرار می‌گیرد . ما به شدت به متقاضیان نیاز داریم که پیشنهاد خود را بر روی هر یک از تحقیقات ژنتیکی از هر یک از این مطالعه مشخص نکنند و قبل از تسلیم با کارکنان برنامه مشورت کنند .
من از کجا بدانم آیا ژن من دارای ژنوم کامل است یا نه ؟
یک نوع ژن یا ژن ، بسیار قابل‌توجه است ( GWS ) وقتی که از یک آستانه آماری که برای تعداد موثر آزمایش‌ها مستقل اصلاح می‌شود ، پیشی می‌گیرد. در مطالعات ارتباط متغیر معمول ، این مجموعه در P < ۵ x ۱۰ - ۸ تنظیم شده‌است ، که یک تصحیح Bonferroni از p < ۰.۰۵ توسط تقریبا ً یک میلیون منطقه ژنومی مستقل است که توسط انواع common تک نوکلیوتیدی ( یعنی ، ) علامت‌گذاری شده‌اند. در مطالعات مرتبط با انواع کدگذاری کمیاب ( " مطالعات exome " ) ، تست‌های بار ژنی برای تعداد کل ژن‌ها و کلاس‌های جهش‌یافته تصحیح می‌شوند ( به عنوان مثال ، ۲۰ K ژن ، از دست دادن عملکرد و نسخه‌های missense ) . این آستانه نوعا ً براساس ترتیب P < ۲ x ۱۰ - ۶ است . روش‌های قدرتمند در حال حاضر برای مطالعات مربوط به توالی کل ژنوم ، انواع غیر کدگذاری کمیاب ( Werling و همکاران ۲۰۱۸ ) توسعه داده می‌شوند . توجه دقیقی باید به نحوه تعیین GWS و اگر آن‌ها به دنبال منابع بالقوه جانبداری و confounds در طراحی مطالعه باشند ، پرداخته شود .
بسته به این اختلال ، مطالعات مرتبط با متغیر نادر ممکن است نیاز به اندازه نمونه بزرگ‌تر یا بزرگ‌تر از مطالعات متغیر معمول داشته باشد ( N > > ۱۰ K ) . با توجه به اندازه نمونه فعلی ، رویکردهای متفاوتی برای افزایش قدرت برای شناسایی ژن‌های مرتبط با بیماری از جمله Bayesian ( ساندرز و همکاران ۲۰۱۵ ) و روش‌های یادگیری ماشین ( کریشنان و همکاران ۲۰۱۶ ) وجود دارد . این روش‌ها از نرخ‌های کشف نادرست استفاده می‌کنند و یا احتمالات را در آستانه‌های مختلف مشخص می‌کنند و از آستانه ‌های strict ، Bonferroni - تصحیح شده با نرخ‌های خطای ثابت استفاده نمی‌کنند . بنابراین ، در حالی که در رتبه‌بندی ژن‌ها که از این روش‌ها مشتق شده‌اند ، اطلاعات زیستی مهمی را در هنگام مطالعه جمعی در آنالیز bioinformatic یا سنجش عملکرد بالا فراهم می‌کنند ، آن‌ها نباید به طور کامل بر روی ژن از طریق ژن تفسیر شوند . آن ژن‌های فردی با بار افزایشی جهش که از هر دوی GWS پیشی می‌گیرند و در رتبه‌بندی بالا رتبه بالایی دارند ، برای سرمایه‌گذاری با اهداف ژرف ، هدفمند و هدفمند اولویت‌بندی می‌شوند .
من نمی‌دانم آیا یک یافته ژنتیکی با موفقیت تکرار شده‌است یا نه؟ meta و تحلیل‌های mega را انجام دهید ؟
The و تکرارپذیری مطالعات یک بحث فعال در میان جامعه تحقیقاتی بزرگ‌تر است ( leek & jager ۲۰۱۷ ) . در حوزه ژنتیک انسان ، تکرار تعریف circumscribed دارد . مطالعات ارتباط ژنتیکی طراحی‌شده شامل تکرار داخلی است . Genome - های قابل‌توجه ( GWS ) در یک گروه اکتشافی در یک گروه تکثیر مستقل مورد ارزیابی قرار می‌گیرند .
منبع سایت

آردینی اوخو
شنبه 20 بهمن 1397
بؤلوملر :

روانشناسی

0 گؤروش
یازار:‌

با منابع محدود ، یک رویکرد محافظه کارانه به هیچ روش یا فهرست ژن برای انتخاب ژن‌های اعتماد بالا برای پی‌گیری بیشتر تکیه نمی‌کند . زمانی که برنامه‌های کاربردی را براساس یافته‌های sequencing ارزیابی می‌کنیم، در نظر می‌گیریم که:
آیا ژنوم ویروسی بسیار گسترده بوده و یافته‌ها در تمام گروه‌ها و مطالعات تکرار شده‌اند ؟
کدام بیماری‌ها و یا or اغلب با جهش‌های ژن در ارتباط هستند ؟
آیا رویکرد تجربی مناسب برای پرسش مورد نظر است ( مثال را ببینید ) ؟
سندروم ژنتیکی
علایم بیماری‌های نادر و syndromes ممکن است با اختلالات بیشتر و پیچیده‌تر تری از اختلالات پیچیده تداخل داشته باشند . به عنوان مثال ، افراد مبتلا به syndromes Fragile یا Velocardiofacial به ترتیب دارای ویژگی اوتیسم یا شیزوفرنی هستند . اگر چه این syndromes دلایل ژنتیکی تعریف‌شده خوبی دارند ، ظهور علایم مختلف تحت‌تاثیر عوامل ژنتیکی دیگر است . بنابراین ، جهش‌های در FRM۱ و نسخه‌های عددی ( CNVs ) ۲۲ q۱۱ که باعث این syndromes می‌شوند نباید مترادف با اوتیسم یا شیزوفرنی درنظر گرفته شوند . در حقیقت ، ویژگی neurological رایج برای هر دوی این syndromes ، ناتوانی ذهنی است . حتی در مورد انواع نسبتا ً penetrant مانند CNVs ، انجمن‌های ژنتیکی بی طرفانه برای ایجاد ارتباط قطعی بین این متغیرها و تشخیص اختلالات مورد نیاز است ( مارشال و همکاران ۲۰۱۷ ) . این امر برای ژن‌های فردی در درون CNVs بزرگ ، چند وجهی صادق است . در حال حاضر ، برای اختلالات روانی ، هیچ روش تجربی برای تعیین این که کدام ژن یا ژن در داخل یا نزدیک یک CNV مرتبط با خطر بیماری مواجه است وجود ندارد . هنگامی که برنامه‌های کاربردی را براساس syndromes ژنتیکی ارزیابی می‌کنیم ، در نظر می‌گیریم که:
آیا ژن یا ژنوم CNV برای تشخیص روانشناختی مهم است و یافته‌ها در تمام گروه‌ها و مطالعات تکرار می‌شوند ؟
کدام بیماری‌ها و یا phenotypes اغلب با CNV یا جهش‌های ژنتیکی مرتبط هستند ؟
آیا رویکرد تجربی مناسب برای پرسش مورد نظر است ( مثال را ببینید ) ؟
نکاتی که باید در زمان دنبال کردن نتایج ژنتیکی انسان در نظر بگیرید
ارزیابی قدرت انجمن ژنتیکی با بیماری:
آیا سیگنال ارتباط ژنتیکی از نظر آماری بسیار قوی است ؟ آیا تکرار شده‌است ؟
برای مثال ، multi - ، هر ژن فردی ( s ) از لحاظ آماری با ژنوم بیماری مرتبط است ؟
آیا سیگنال بسیار قابل‌توجه ژنوم ، برای یک نوع علی و / یا ژن ( های ) به طور دقیق ترسیم شده‌است ؟
کدام بیماری‌ها یا صفات دیگر سیگنال ژنتیکی و یا ژن مرتبط با آن هستند ؟ این امر چگونه بر طراحی و تفسیر مطالعه تجربی پیشنهادی تاثیر می‌گذارد ؟
طراحی مطالعه تجربی براساس نوع ( های ) یا ژن
آیا متغیر عملکردی شناسایی شده‌است ؟ آیا این کار باعث افزایش یا از دست رفتن عملکرد می‌شود ؟ آیا این افزایش یا کاهش بیان ژن را افزایش می‌دهد یا کاهش می‌دهد ؟ Splicing ؟ فاکتور فشرده‌سازی چه ؟
در چه بافت‌های انسانی و انواع سلول این گونه بیان می‌شود ؟ در طی کدام دوره رشد ( های ) ؟
چگونه از این نوع ژن در میان گونه‌ها حفظ می‌شود ؟ مناطق تحت کنترل آن چطور ؟ یا شبکه برهمکنش پروتیین و یا پروتیین بین سلول‌ها ، بافت‌ها و دوره‌های رشد ؟
آیا تابع ژن یا اثر ژن ژن در سراسر خطوط سلولی متعدد و گونه‌های حیوانات مقاوم است ؟
آیا تحلیل‌های غنی‌سازی در سراسر ژنوم برای ویژگی یا بیماری ، همان سلول‌ها ، بافت‌ها و دوره‌های رشدی را شناسایی می‌کنند ؟
آیا سیستم آزمایشی پیشنهاد شده مناسب نگهداری ژن و بیان آن در طول سلول ، بافت‌ها ، دوره‌های رشد و / یا گونه‌ها است ؟
اگر در حال مطالعه مجموعه‌ای از انواع ریسک یا ژن‌ها به طور جمعی ، یک مجموعه مناسب از انواع مختلف کنترل یا ژن‌ها وجود دارد ؟
منبع سایت

آردینی اوخو
شنبه 20 بهمن 1397
بؤلوملر :