با منابع محدود ، یک رویکرد محافظه کارانه به هیچ روش یا فهرست ژن برای انتخاب ژن‌های اعتماد بالا برای پی‌گیری بیشتر تکیه نمی‌کند . زمانی که برنامه‌های کاربردی را براساس یافته‌های sequencing ارزیابی می‌کنیم، در نظر می‌گیریم که:
آیا ژنوم ویروسی بسیار گسترده بوده و یافته‌ها در تمام گروه‌ها و مطالعات تکرار شده‌اند ؟
کدام بیماری‌ها و یا or اغلب با جهش‌های ژن در ارتباط هستند ؟
آیا رویکرد تجربی مناسب برای پرسش مورد نظر است ( مثال را ببینید ) ؟
سندروم ژنتیکی
علایم بیماری‌های نادر و syndromes ممکن است با اختلالات بیشتر و پیچیده‌تر تری از اختلالات پیچیده تداخل داشته باشند . به عنوان مثال ، افراد مبتلا به syndromes Fragile یا Velocardiofacial به ترتیب دارای ویژگی اوتیسم یا شیزوفرنی هستند . اگر چه این syndromes دلایل ژنتیکی تعریف‌شده خوبی دارند ، ظهور علایم مختلف تحت‌تاثیر عوامل ژنتیکی دیگر است . بنابراین ، جهش‌های در FRM۱ و نسخه‌های عددی ( CNVs ) ۲۲ q۱۱ که باعث این syndromes می‌شوند نباید مترادف با اوتیسم یا شیزوفرنی درنظر گرفته شوند . در حقیقت ، ویژگی neurological رایج برای هر دوی این syndromes ، ناتوانی ذهنی است . حتی در مورد انواع نسبتا ً penetrant مانند CNVs ، انجمن‌های ژنتیکی بی طرفانه برای ایجاد ارتباط قطعی بین این متغیرها و تشخیص اختلالات مورد نیاز است ( مارشال و همکاران ۲۰۱۷ ) . این امر برای ژن‌های فردی در درون CNVs بزرگ ، چند وجهی صادق است . در حال حاضر ، برای اختلالات روانی ، هیچ روش تجربی برای تعیین این که کدام ژن یا ژن در داخل یا نزدیک یک CNV مرتبط با خطر بیماری مواجه است وجود ندارد . هنگامی که برنامه‌های کاربردی را براساس syndromes ژنتیکی ارزیابی می‌کنیم ، در نظر می‌گیریم که:
آیا ژن یا ژنوم CNV برای تشخیص روانشناختی مهم است و یافته‌ها در تمام گروه‌ها و مطالعات تکرار می‌شوند ؟
کدام بیماری‌ها و یا phenotypes اغلب با CNV یا جهش‌های ژنتیکی مرتبط هستند ؟
آیا رویکرد تجربی مناسب برای پرسش مورد نظر است ( مثال را ببینید ) ؟
نکاتی که باید در زمان دنبال کردن نتایج ژنتیکی انسان در نظر بگیرید
ارزیابی قدرت انجمن ژنتیکی با بیماری:
آیا سیگنال ارتباط ژنتیکی از نظر آماری بسیار قوی است ؟ آیا تکرار شده‌است ؟
برای مثال ، multi - ، هر ژن فردی ( s ) از لحاظ آماری با ژنوم بیماری مرتبط است ؟
آیا سیگنال بسیار قابل‌توجه ژنوم ، برای یک نوع علی و / یا ژن ( های ) به طور دقیق ترسیم شده‌است ؟
کدام بیماری‌ها یا صفات دیگر سیگنال ژنتیکی و یا ژن مرتبط با آن هستند ؟ این امر چگونه بر طراحی و تفسیر مطالعه تجربی پیشنهادی تاثیر می‌گذارد ؟
طراحی مطالعه تجربی براساس نوع ( های ) یا ژن
آیا متغیر عملکردی شناسایی شده‌است ؟ آیا این کار باعث افزایش یا از دست رفتن عملکرد می‌شود ؟ آیا این افزایش یا کاهش بیان ژن را افزایش می‌دهد یا کاهش می‌دهد ؟ Splicing ؟ فاکتور فشرده‌سازی چه ؟
در چه بافت‌های انسانی و انواع سلول این گونه بیان می‌شود ؟ در طی کدام دوره رشد ( های ) ؟
چگونه از این نوع ژن در میان گونه‌ها حفظ می‌شود ؟ مناطق تحت کنترل آن چطور ؟ یا شبکه برهمکنش پروتیین و یا پروتیین بین سلول‌ها ، بافت‌ها و دوره‌های رشد ؟
آیا تابع ژن یا اثر ژن ژن در سراسر خطوط سلولی متعدد و گونه‌های حیوانات مقاوم است ؟
آیا تحلیل‌های غنی‌سازی در سراسر ژنوم برای ویژگی یا بیماری ، همان سلول‌ها ، بافت‌ها و دوره‌های رشدی را شناسایی می‌کنند ؟
آیا سیستم آزمایشی پیشنهاد شده مناسب نگهداری ژن و بیان آن در طول سلول ، بافت‌ها ، دوره‌های رشد و / یا گونه‌ها است ؟
اگر در حال مطالعه مجموعه‌ای از انواع ریسک یا ژن‌ها به طور جمعی ، یک مجموعه مناسب از انواع مختلف کنترل یا ژن‌ها وجود دارد ؟
منبع سایت