تشخیص روان‌پزشکی از لحاظ بیولوژیکی مبتنی بر اصول بیولوژیکی نیست . آیا این کشف ژنی و دستورالعمل‌های پی‌گیری در مورد مغز هدف و معیارهای رفتاری که به عملکرد ژن‌ها نزدیک‌تر هستند ، اعمال می‌شوند ؟
تعداد متغیرهای ژنتیکی اساسی ، فراوانی آن‌ها در جمعیت و اندازه اثر آن‌ها در میان ویژگی‌ها و بیماری‌ها متفاوت است . اما برای صفات پیچیده ، این ها بسیار متفاوت نیستند . بنابراین ، دیگر معیارهای پیامد ، حتی آن‌هایی که ممکن است more intermediate نسبت به تشخیص محسوب شوند ، هنوز به اندازه کافی نمونه برای شناسایی انجمن‌های ژنتیکی قوی نیاز دارند . کشف ژن برای این ویژگی‌های مهم ممکن است فراتر از قابلیت یک آزمایشگاه واحد باشد و ممکن است نیاز به هم‌کاری‌های علمی تیمی یا دسترسی به مجموعه داده‌های بزرگ پرونده‌های الکترونیک سلامت داشته باشد. هیچ گزینه‌ای برای طراحی مطالعه دقیق و قوی وجود ندارد .
مثال مطالعات موردی
در زیر پنج مثال از مطالعات پیشنهادی و ارزیابی‌های ما ارایه می‌دهیم که برخی از موضوعات مورد بحث در بالا را برجسته می‌کند . اینها نمونه‌های بسیار کلی برای اهداف گویا هستند و منعکس‌کننده طیف کامل برنامه‌های کاربردی نیستند که ما در اولویت درنظر می‌گیریم - این نمونه‌ها نه اختصاصی هستند و نه جامع . برای بازخورد خاص در یک برنامه ، لطفا ً قبل از ارسال با پرسنل برنامه مربوطه مشورت کنید .
تحلیل مطالعات GWA و مطالعات exome نشان می‌دهد که غنی‌سازی ژن‌های بیماری در ناحیه X از مغز انسان در مقایسه با سایر مناطق ، نشان داده می‌شود . منطقه X متشکل از یک جمعیت مختلط از سلول‌هایی است که در مناطق مختلف مغزی فعالیت می‌کنند . داده‌های اولیه ما حاکی از آن است که مطالعات GWA و توالی منظم از بیماری‌های مرتبط همچنین نشان می‌دهد که غنی‌سازی ، اگر چه ضعیف‌تر است ، در منطقه X . داده‌های ما نشان می‌دهد که غنی‌سازی ژن‌های orthologous در ناحیه مغز X گونه‌ها Y را نشان می‌دهد . در اینجا ما از روش خود برای ایزوله کردن سلول‌ها براساس اهداف projection در گونه‌ها Y برای حل بهتر غنی‌سازی ژنتیکی مشاهده‌شده در این بیماری‌ها استفاده می‌کنیم . ما بیشتر امضاهای تکثیری این سلول‌ها را توسعه می‌دهیم و یافته‌های ما را در مغز انسان تایید می‌کنیم . این مطالعه فهم ما را از این که چگونه خطر ژنتیکی در روی نقشه بیماری‌های مرتبط با سلول‌های خاص و مدارها در مغز افزایش می‌یابد ، افزایش می‌دهد .
این کاربرد بر روی هر ژن یا ژن ژن‌ها تمرکز ندارد ، بلکه به دنبال تجزیه و تحلیل‌های قوی است که بسیاری از ژن‌های بالقوه مرتبط با بیماری را در نظر می‌گیرند . علاوه بر این ، با توجه به هم پوشانی شناخته‌شده در علت‌ها و علائم اختلالات روانی ، بر روی هر یک از بیماری‌ها تمرکز ندارد . این یافته که مبتنی بر ژنتیک انسان و بافت انسان است ، سیگنال بیولوژیکی مشابهی را در دیگر گونه‌ها شناسایی می‌کند و سپس آن سیستم آزمایشی را برای اصلاح بیشتر این سیگنال و تایید مجدد آن در انسان‌ها نشان می‌دهد . استفاده از اطلاعات ژنتیکی در این روش ممکن است مکانیسم‌های بیولوژیکی مشترکی را آشکار کند که در غیر این صورت تنها با یک ژن و مطالعات تک بیماری از دست خواهند رفت .
[ ۲ ] ژن X به عنوان یک ژن causal محتمل در یک مکان خطر بزرگ در ژنوم و تکرار آن در چندین گروه طراحی شده‌است . ( متناوبا ، ژن X یک غنی‌سازی قابل‌توجه دارای ژنوم در موارد در مقابل کنترل‌ها در چندین گروه با استفاده از روش‌های مختلف دارد ) . در اینجا ما پیشنهاد می‌کنیم که عملکرد ژن X در مغز را بیشتر بدانیم . داده‌های اولیه ما نشان می‌دهند که در هر دو ارگانیسم آزمایشی و ژن X در یک نوع سلول خاص که برای یک فرآیند خاص مهم است ، به شدت بیان می‌شود . ما این نوع سلول را در طول توسعه در ارگانیسم برای شناسایی دوره زمانی بیان ژن ژن تعریف می‌کنیم و مشخص می‌کنیم که آیا آن با بلوغ فرآیند سلولی مرتبط منطبق است یا خیر . همچنین transcriptionally profile و conditional ، ژن - انتخابی سلول X را شناسایی و تاثیر روی فرآیند سلولی را ارزیابی کرده و مکانیسم‌های مولکولی بالقوه را از طریق رهایی از اهداف بیان‌شده شناسایی می‌کنیم .
منبع سایت