اگرچه این کاربرد بر پایه یک یافته ژنتیکی استوار است , اما به عنوان یک مطالعه علمی پایه در زیست‌شناسی ژن x مورد نظر است . قدرت کاربرد به میزان و چگونگی پیشرفت درک ما از ژن x و یا اصول بنیادی زیست‌شناسی بستگی دارد . این یافته‌ها ممکن است یا شاید برای درک اینکه چگونه تنوع ژنتیکی انسان در ژن x منجر به تغییر در ریسک بیماری می‌شود یا نه , مرتبط نباشد , بلکه دانش اولیه‌ای است که تاثیر نهایی آن در آینده تعیین خواهد شد .
یک مطالعه مرتبط با ژنوم به عنوان یک منبع خطر بیماری در سطح ژنوم مطرح شد . یکی از این سه ژن , ژن x است که بخشی از یک مسیر است که در پاتوژنز بیماری نقش دارد . چگونگی دخالت ژن x در این مسیر هنوز کاملا ً شناخته‌نشده است . داده‌های اولیه ما نشان می‌دهد که دستکاری بیان ژن x تغییراتی را در مسیر مشابه با بیماران مشاهده‌شده در بیماران ایجاد می‌کند . در اینجا از یک سری از تلفات و بدست آوردن آزمایش‌های تابع برای مشخص‌کردن چگونگی تاثیر ژن x بر عملکرد مسیر استفاده می‌کنیم . این مطالعه درک ما از ژن x و چگونگی مشارکت آن در بیماری را پیش می‌برد .
این کاربرد براساس نزدیکی ژن x در یک ناحیه خطر گسترده در ژنوم است . با این حال , هیچ دلیلی وجود ندارد که انجمن ریسک بیماری از طریق آن ژن به عنوان مخالف با دو ژن دیگر در منطقه یا احتمالا ً دیگر ژن‌های دیستال , عمل کند . این کار نیازمند یک روش نگاشت مناسب است . اطلاعات قبلی که ژن x بخشی از یک مسیر مرتبط با بیماری است , ممکن است دلیل محکمی برای تمرکز بر آن ژن خاص باشد . با این حال , در غیاب ارزیابی نااریب رسمی از اینکه چگونه بسیاری از مسیرها با بیماری مرتبط هستند , چگونه این ژن‌ها در سرتاسر ژنوم توزیع می‌شوند و اینکه چگونه این ژن‌ها در درون ژنوم توزیع می‌شوند , امکان تعیین اینکه آیا این ژن‌ها اتفاق می‌افتد یا خیر امکان پذیر نیست . ممکن است خطوط دیگری از شواهد وجود داشته باشند که نشان می‌دهند ژن x و مسیر آن برای مطالعه به عنوان زیست‌شناسی بنیادی مهم هستند , اما در این مورد شواهد ژنتیکی انسان در بهترین حالت بوده و ممکن است در واقع از ارزش علم پایه بالقوه کاربرد بکاهد .
ژن x غنی شدگی قابل‌توجه از جهش‌های تابع زیان در موارد در مقابل کنترل‌ها در گروه‌های چندگانه با استفاده از روش‌های تحلیلی مختلف دارد . به منظور درک پاتوژنز بیماری و پاتوفیزیولوژی آن , در اینجا ما پیشنهاد می‌کنیم که اثرات ژن x را در سطوح مولکولی , سلولی و رفتاری در یک موجود زنده تجربی مشخص کنیم . داده‌های اولیه ما نقص‌هایی مشابه بیماری را نشان می‌دهند که با بیان ژن x در حیوانات بالغ نجات می‌یابند . این مطالعه مکانیسم‌های مولکولی و سلولی را که ژن x موجب بیماری و شناسایی اهداف درمانی بالقوه می‌شود , شناسایی خواهد کرد .
اگرچه این کاربرد بر پایه یک یافته ژنتیکی استوار است , محدودیت‌هایی برای روش تجربی وجود دارد . این برنامه یک توصیف فنوتیپی از یک آلل یا آلل خنثی نشان می‌دهد که در بیماران جهش ژنی از دست می‌دهد . با توجه به اینکه هدف کشف پاتوژنز بیماری و پاتوفیزیولوژی آن است , فرض بر این است که در زمینه کمبودهای رفتاری , تغییرات در سطح مولکولی یا سلولی مشاهده‌شده در موتانت ها برای درک مکانیسم‌های بیماری مرتبط است . این تغییرات باید در یک بافت گسترده‌تر زیستی و بالینی تفسیر شود . چند جهش خنثی در دیگر ژن‌های مرتبط با این بیماری موجب تغییرات مشابه در ارگانیسم نمی‌شود ?
منبع سایت