The و تکرارپذیری مطالعات یک بحث فعال در میان جامعه تحقیقاتی بزرگ‌تر است ( leek & jager ۲۰۱۷ ) . در حوزه ژنتیک انسان ، تکرار تعریف circumscribed دارد . مطالعات ارتباط ژنتیکی طراحی‌شده شامل تکرار داخلی است . Genome - های قابل‌توجه ( GWS ) در یک گروه اکتشافی در یک گروه تکثیر مستقل مورد ارزیابی قرار می‌گیرند . اگر یک انجمن GWS در گروه اکتشاف ، اسما ً در گروه تکرار ( تصحیح شده برای تعداد associations های اکتشافی ) و GWS از طریق متا آنالیز کشف و گروه تکرار با هم ، در نظر گرفته می‌شود ، آنگاه این یافته در نظر گرفته می‌شود . ( توجه ، تجزیه و تحلیل داده‌های خلاصه در تمام گروه‌ها / مطالعات را ترکیب می‌کند در حالی که تجزیه و تحلیل‌های بزرگ داده‌های فردی را در بین گروه‌ها / مطالعات ترکیب می‌کند ) یک ارتباط ژنتیکی ممکن است در یک مطالعه مستقل با استفاده از یک گروه اکتشافی جداگانه و متا آنالیز شده با مطالعات قبلی تکرار شود . associations های ژنتیکی که داخلی و خارجی ( GWS ) هستند ، most هستند .
در برخی موارد ، analyses برای مطالعات ژن کاندید کوچک‌تر که بر ژن‌های خاص یا مجموعه‌ای از ژن‌ها تمرکز دارند ، اعمال می‌شوند . بااینحال ، Meta تنها به اندازه مطالعات زیربنایی قابل‌اعتماد هستند و بر محدودیت‌های ذاتی طرح‌های مطالعه ژن کاندید غلبه نمی‌کنند . بنابراین ، یک "ژن تکرار " تکرار شونده هم در سراسر مطالعات و یا از طریق یک تحلیل آماری معنی‌دار ( نه GWS ) یک ارتباط قابل‌اعتماد ، مقاوم و بدون تعصب در نظر گرفته نمی‌شود .
نقشه‌برداری چیست ؟ و من چگونه می‌دانم که آیا یک منطقه خطر ژنتیکی به اندازه کافی دقیق نقشه‌برداری شده‌است ؟
با توجه به این که چگونه انواع مختلف در منطقه هم‌بسته هستند ( برای بررسی اخیر Schaid و همکاران ۲۰۱۸ ) روش‌های نگاشت مناسب با هدف تعیین این که کدام متغیرها در یک منطقه ژنومی مورد توجه بیشتر با یک ویژگی مرتبط هستند ، مرتبط هستند ( برای بررسی اخیر see و همکاران ۲۰۱۸ ) . در اغلب موارد ، ممکن است متغیر تصادفی یا ژن مشابه به نوع مورد استفاده برای کشف ارتباط باشد . رویکردهای مختلف ممکن است اطلاعات اضافی را از داده‌های مرجع خارجی مانند بیان ژن ، تفسیر تابعی یا الگوهای همبستگی‌ها در جمعیت‌های مختلف استفاده کنند ( Pasanuic & پرایس ، ۲۰۱۷ ) . تلاش‌های هماهنگ برای ایجاد مجموعه داده‌های اطلاعات ژنتیکی و ژنتیکی جامع و روش‌های یکپارچه‌سازی bioinformatic وجود دارد که انتظار می‌رود به طور فزاینده‌ای مهم شوند .
رویکردهای مبتنی بر نگاشت ممکن است تمام مناطق دارای تمام ژنوم را به طور همزمان ( Huang و همکاران ۲۰۱۷ ) یا تمرکز بر مناطق خاص در نظر بگیرند ( sekar و همکاران ۲۰۱۶ ) . اعتماد به اینکه متغیر تصادفی ( های ) یا ژن در یک منطقه ریسک افزایش‌یافته است ، زمانی که یافته توسط گروه‌های مختلف در نمونه‌های مستقل تکرار می‌شود و با استفاده از روش‌های آماری چندگانه ، بسته‌های نرم‌افزاری و مجموعه داده‌های کاربردی تقویت می‌شود .
ژن مورد علاقه من با اختلال رشد و / یا ناتوانی ذهنی مرتبط است ، اما مواردی وجود دارد که مبتلا به ASD یا روان‌پریشی هستند . آیا NIMH از تحقیقات در مورد ژن من حمایت می‌کند ؟
در حالی که مطالعات موردی از تشخیص اختلالات روانی در افراد با اختلالات رشد تعریف شده ممکن است آموزنده باشد ، شواهد بیشتری برای ایجاد این که ویژگی‌های روانی یک تجلی بالینی رایج مرتبط با جهش‌های ژن هستند ، لازم است . ژن‌ها که یک ارتباط آماری قوی با تشخیص اختلالات روانی در بین جمعیت یا خانواده را نشان می‌دهند ، برای پی‌گیری ، اولویت‌بندی می‌شوند . مراجعه به دستورالعمل‌های مرجع برای کاربردهای مربوط به اختلالات رشدی و ناتوانی ذهنی .
من یک متغیر ژن در فردی پیدا کردم که بر عملکرد ژن تاثیر می‌گذارد . اگر چه این یک مطالعه موردی است ، آیا می‌توانم از آن نوع برای درک بیشتر بیولوژی ژن استفاده کنم ؟
منبع سایت