دکتر توماس Lehner ، رئیس شعبه تحقیق Genomics NIMH ، توضیح داد : " این نوع متفاوتی از تجزیه و تحلیل نسبت به استخدام در مطالعات قبلی است . محققان قادر بودند تا از همه موارد بیماری در یک مرکز ثبت جمعیتی استفاده کنند ."
اکنون که معماری ژنتیک بهتر درک شدهاست ، محققان در حال شناسایی عوامل ژنتیکی خاص شناساییشده در نمونه هستند ، مانند deletions و duplications از مواد ژنتیکی و جهش به خودی . اگرچه این جهشهای نادر به خودی خود تنها بخش کوچکی از خطر اوتیسم را تشکیل میدهند ، اثرات بالقوه زیادی از این مشکلات ، آنها را به عنوان نشانههای مهمی برای درک اصول مولکولی این اختلال میسازد .
Buxbaum گفت : " در یک خانواده دادهشده ، جهش میتواند یک تعیینکننده مهم باشد که منجر به ظهور ASD در یک عضو خانواده خاص میشود ، اما اگر یک جهش نو [ خود به خودی ] در بالای آن وجود داشته باشد ، میتواند فرد را بر لبه فشار دهد . بنابراین برای بسیاری از خانوادهها ، اثر متقابل بین عوامل ژنتیکی مشترک و خود به خودی میتواند ساختار ژنتیکی ژنتیکی این اختلال باشد ."
دیگر محققان پیشرو در این تحقیق عبارتند از: کریستینا Hultman ، دکترا ، موسسه Karolinska ، استکهلم ، Sweden ؛ Bernie Devlin ، دکترا ، دانشگاه پیتسبورگ ؛ Avraham roeder ، دکترا ، دانشگاه کارنگی ملون ، پیتسبورگ .
این تحقیق با کمک مالی موسسه ملی بهداشت ، Eunice کندی ، موسسه ملی بهداشت کودک و توسعه انسانی و موسسه ملی بر روی اختلالات عصبی و سکته ، سرمایهگذاری شد .
ژنها نسبت به قسمتهای مختلف برای جوانان بالغ هستند .
نقشههای heritability در ماه مه Clues را برای تاخیر در اختلالات ذهنی نگه میدارند .
بیست و یکم ماه مه سال ۲۰۱۴
متن را بخوانید .
محققان NIMH کشف کردهاند که ضخامت بخشهای بعدی رشد و بلوغ پوسته بیرونی مغز ، یا پوسته ، افزایش تاثیر ژنتیکی را به عنوان رشد مغز در دوران کودکی و نوجوانی نشان میدهد .
جی Giedd ، رئیس موسسه ملی سلامت روانی میگوید : " افزایش ضخامت قشر مخ به تدریج در طول دوران کودکی و نوجوانی افزایش مییابد ، از جمله مدار حمایت از زبان و تفکر که به طور ژنتیکی تحتتاثیر قرار میگیرند . بنابراین یافتهها ممکن است بینشهایی را در نحوه عملکرد ژنها نشان دهند - از طریق تعاملات سنی که زمینهساز بروز این اختلالات میشوند ."
تصویربرداری تشدید مغناطیسی ( MRI ) جزر و مد of و تغییرپذیری ژنتیکی قشر مخ را در کودکان و نوجوانان نشان داد و آنها در بزرگترین مطالعه از نوع خود بزرگ شدند .
Giedd ، جی . اریک اشمیت ، دکترا ، و همکاران در طول هفته ۲۱ آوریل ۲۰۱۴ در نشریه journal آکادمی ملی علوم گزارش خود را در مورد یافتههای خود گزارش کردند .
قبل از مطالعه NIMH ، دانش در مورد تاثیر ژنتیکی بر توسعه پوسته به مقایسه بخشهای مقطعی از جوانان در سنین مختلف محدود بود . در مرحله اول مطالعه NIMH ، که تعداد کمتری از جوانان را مورد بررسی قرار داد ، که هر کدام فقط در دو نقطه زمانی رشد اسکن شدند . برای کسب یک تصویر ظریف ، تیم " ۷۹۲ دوقلو و خواهر و برادر خود را بررسی کرد که هر کدام تا ۸ نقطه زمانی رشد کردند و نزدیک به ۸۲۰۰۰ نوع ضخامت پوسته شدند که از scans MRI کشف شدند .
منبع سایت