توضیح انواع ژن مشترک برای اکثر ریسک ژنتیکی برای اوتیسم
نقش‌های of ، جهش ، محیط برآورد شده محیط‌زیست - NIH
۲۰ ژوئیه ۲۰۱۴ - آزادی مطبوعات
بسیاری از خطرات ژنتیکی مربوط به اوتیسم از نسخه‌های ژن‌ها هستند که در جامعه رایج هستند و نه از انواع نادر یا نقص‌های خود به خودی خود، محققانی که توسط موسسه ملی بهداشت تاسیس شده‌اند . heritability همچنین از دیگر عوامل خطر در این مطالعه بزرگ امروزی نیز پیشی گرفت .
در حدود ۵۲ درصد از خطر اوتیسم به انواع متداول و کمیاب به ارث برده شد ، با جهش‌های spontaneous که در حدود ۲.۶ درصد از کل ریسک را تشکیل می‌دهند .
جوزف Buxbaum ، استاد دکترای پزشکی دانشکده پزشکی در کوه سینا ( ISMMS ) ، نیویورک، توضیح داد : " تنوع ژنتیکی تقریبا ً ۶۰ درصد مسئولیت اوتیسم را شامل می‌شود ، با انواع متداول که شامل بخش عمده‌ای از ساختار ژنتیکی آن می‌شود .
Buxbaum ، و همکاران موسسه مطالعات ژنتیک و محیطی مبتنی بر جمعیت ( PAGES ) ، یافته‌های خود را در یک نمونه خاص سوئدی در مجله ژنتیک Nature ، ۲۰ ژوئیه ۲۰۱۴ ، گزارش می‌کنند .
توماس R می‌گوید : " به لطف افزایش قدرت آماری که با اندازه کافی نمونه وجود دارد، geneticists autism می‌تواند به همان خوبی تنوع ژنتیکی مرتبط با ریسک را شناسایی کند. " دکتر Insel ، رئیس موسسه ملی بهداشت روانی ( NIMH ) ، با آگاهی از ماهیت خطر ژنتیکی ، سرنخ‌ها را به ریشه‌های مولکولی این اختلال نشان خواهد داد . تنوع متداول ممکن است مهم‌تر از آن چیزی باشد که ما فکر می‌کردیم ."
اگرچه تصور می‌شود اوتیسم با اثر متقابل عوامل ژنتیکی و دیگر عوامل ایجاد می‌شود ، از جمله محیطی ، اجماع بر روی سهم نسبی آن‌ها و طرح معماری ژنتیک آن همچنان مبهم مانده‌است . به تازگی شواهدی در حال افزایش است که ژنوم افراد مبتلا به اوتیسم در معرض harboring جهش‌های نادر ، اغلب خود فی البداهه ، است که اثرات قوی اعمال می‌کند و می‌تواند تا حد زیادی برای موارد خاص بیماری در نظر گرفته شود.
چالش برانگیزتر ، سنجش تاثیر جمعی در معرض خطر اوتیسم با تغییرات متعدد در کده‌ای ژنتیکی است که بیشتر افراد در آن سهیم هستند ، که به صورت جداگانه بسیار ظریف هستند . محدودیت‌های اندازه و ترکیب نمونه ، تشخیص این اثرات و برآورد تاثیر نسبی چنین رایج ، ارثی نادر ، و تغییرات به خودی نادر را دشوار کرده‌است . تفاوت‌های موجود در روش‌ها و مدل‌های آماری نیز گاهی به طور وحشیانه برآورده‌ای discrepant از heritability از ۱۷ تا ۵۰ درصد را نشان می‌دهد .
در همین حال ، مطالعات گسترده در ژنوم schizophrenia به اندازه کافی اندازه نمونه را به دست آورده‌اند که نشان‌دهنده دخالت بیش از ۱۰۰ ژن مشترک در این اختلال هستند . این وعده درک بهبود یافته زیست‌شناسی و حتی توسعه نمرات ریسک را بهبود می‌بخشد که می‌تواند به پیش‌بینی اینکه چه کسی ممکن است از مداخلات زود هنگام برای نگه داشتن episodes روانی در نطفه استفاده کند ، کمک کند .
محققان می‌گویند که با مطالعه جدید آن‌ها ، ژنتیک اوتیسم در حال بالا گرفتن است . مرکز بهداشت جهانی سوئد این امکان را فراهم کرد که به بازرسان اجازه داد تا یک نمونه بسیار بزرگ از حدود ۳، ۰۰۰ نفر مبتلا به اوتیسم را با کنترل‌های مناسب مقایسه کنند . محققین همچنین روش‌های آماری جدیدی را به همراه آورده بودند که به آن‌ها اجازه می‌داد تا به طور مطمئن‌تر این نوع اختلال را از بین ببرند . علاوه بر این ، آن‌ها توانستند نتایج خود را با یک مطالعه موازی در ۱.۶ میلیون خانواده سوئدی مقایسه کنند که داده‌های مربوط به دوقلوها و عموزاده را در نظر گرفتند و عواملی مثل سن پدر در تاریخ تولد و والدین را در نظر گرفتند . یک مدل آماری با بهترین تناسب شکل گرفت ، که بیشتر بر روی اثرات ترکیبی ژن‌های چندگانه و عوامل محیطی غیر اشتراک گذاشته شده بود .
منبع سایت