Workgroup Genomics شورای امنیت روانی National ( NAMHC ) اخیرا ً مجموعه‌ای از توصیه‌ها برای پیشبرد برنامه تحقیقاتی روانشناسی روانی NIMH و اولویت‌بندی مطالعات پی‌گیری متعاقب را منتشر کردند . آن‌ها بر اولویت حمایت آماری دقیق از مطالعات مناسب و قوی برای پی‌گیری انواع ژنتیک مرتبط با بیماری تاکید کردند . در پرتو این توصیه‌ها ، ما اصول راهنمای گسترده را برای محققان در نظر می‌گیریم تا قبل از ارایه برنامه‌ها به طور کل ، یا بخشی ، به وسیله ارتباط بین تغییر توالی DNA انسانی ( یا نادر ، تک نوکلیوتیدی یا ساختاری ) و یک بیماری یا ویژگی مرتبط با ماموریت the در نظر گرفته شوند . کارکنان برنامه این نکات را در چارچوب نظرات reviewer ، ادبیات موجود ، و تراز سبد اوراق بهادار ارزیابی می‌کنند . پس از گزارش NAMHC ، قدرت آماری و قدرت کشف ژنتیکی اساسی به شدت در ملاحظات مالی ما سنگینی می‌کند که مناسب بودن روش پیشنهادی پیشنهادی است .
به طور مهمی ، کشف در ژنتیک انسان به سرعت در حال پیشرفت است و عوامل خطر ژنتیکی شناسایی‌شده از طریق طراحی‌های مطالعه دقیق مختلف و روش‌های تحلیلی در میان گروهه‌ای مختلف و مطالعات بیشتر احتمال دارد که آزمون زمان را تحمل کنند . ما قویا ً به همه متقاضیان توصیه می‌کنیم که با کارکنان برنامه مربوطه در دفاتر NIMH مشورت کرده و از قبل از ارسال برای تعیین این که چگونه کاربرد آن‌ها با اولویت‌های موسسه و آخرین یافته‌ها در ژنتیک انسان همسو است ، مشورت کنند .
تنوع ژنتیکی مشترک
مطالعات گسترده ( GWA ) ، روابط آماری را ، به روش بی‌طرفانه ، بین متغیرهای تک نوکلیوتیدی مشترک در ژنوم و فنوتیپ علاقمندی ، شناسایی می‌کنند . آن‌ها به طور بحرانی ، مناطق ژنوم را نشان می‌دهند و لزوما ً " متغیر تصادفی ( ها ) ، ژن ( ها ) یا مکانیزم ( های ) را مشخص نمی‌کنند . بنابراین ، احتیاط مجاز است چون مطالعات GWA منتشر شده ممکن است ژن‌ها را در مناطق ریسک فهرست کرده و تاثیر نادرست را که این ها ژن‌های بیماری مرتبط هستند را ایجاد کنند . برای صفات پیچیده ، صدها منطقه و بالقوه هزاران ژن ممکن است درگیر باشند که به ده‌ها هزار نفر برای شناسایی نیاز دارند ( Visscher و همکاران ۲۰۱۷ ) . رویکردها که اثرات فزاینده این افراد را در نظر می‌گیرند ، تغییرات ظریف در فعالیت ژن ممکن است اطلاعات بیشتری در مورد خطر بیماری نسبت به متغیرهای فردی یا ژن‌های مرتبط با بیماری داشته باشند . زمانی که برنامه‌های کاربردی را براساس یافته‌های GWA ارزیابی می‌کنیم، در نظر می‌گیریم که:
آیا مکان هندسی جایگاه / جایگاه بسیار قابل‌توجه است و یافته‌ها در تمام گروه‌ها و مطالعات تکرار شده‌است ؟
اگر پاسخ به # ۱ بله باشد ، آنگاه متغیر تصادفی / ژن‌ها تعیین شده‌است ( mapped ) ؟
اگر پاسخ به # ۲ بله باشد ، پس آیا رویکرد تجربی برای سوال تحقیق مورد نظر مناسب است ( مثال را ببینید ) ؟
تنوع ژنتیکی نادر
مطالعات ارتباط متغیر نادر ژن‌های سراسر ژنوم را شناسایی می‌کند که جهش‌های بیشتری نسبت به انتظار در یک گروه از سوژه‌ها را در نظر می‌گیرند ( به عنوان مثال ، اختلال اوتیسم - ASD - موارد ) در مقابل دیگر ( به عنوان مثال ، خواهر و برادری دست‌نخورده ) . به خاطر قدرت محدود ، مطالعات توالی از کدگذاری پروتیینی ( " exome " ) اغلب ژن‌ها را در بر می‌گیرد ، اما لزوما ً تک متغیر نیستند . با توجه به اینکه هر یک از ما صدها جهش از پروتئین را حمل می‌کنیم ، برخی از آن‌ها به نظر می‌رسد مخرب هستند ، روش‌های آماری سفت و سختی برای محافظت در برابر associations مثبت و هنوز مثبت کاذب مورد نیاز است ( MacArthur و همکاران ۲۰۱۴ ) . روش‌های کشف متغیر نادر در فرضیات ، قدرت ، میزان خطا و چگونگی نفوذ اطلاعات ژنتیکی و غیر ژنتیکی برای شناسایی رابطه‌های آماری گسترده ژنوم ( ساندرز و همکاران ۲۰۱۵ ، کریشنان و همکاران ۲۰۱۵ ، Deciphering و همکاران ۲۰۱۸ ) تفاوت دارند .
منبع سایت