پروژه تحقیقاتی از هم‌کاری بین گروه‌های متعددی از محققان در اروپا بود که هدفی مشترک داشتند : درک علل ژنتیکی این نوع از صرع دوران کودکی . فریتز هابر از دپارتمان عصب‌شناسی دانشگاه وین که پژوهشگران درگیر در پروژه وین , گراتس و اینسبروک را هماهنگ کرده‌است , توضیح می‌دهد : " آنچه برای موفقیت ما مهم بود هم‌کاری نزدیک پزشکان با محققان نظری بود . " او گفت : " یک سوم بیماران با روش‌های ژنتیکی دولت - هنر مورد بررسی قرار گرفتند.
برای تجزیه و تحلیل داده‌ها از نرم‌افزار spss استفاده شد . در ۹۸ درصد از مبتلایان , دانشمندان تغییراتی را در ژن نوآور یافتند . در " بیماری صرع " که بیش از ۹۰ درصد موارد صرع دوران کودکی را تشکیل می‌دهد و از این رو شایع‌ترین فرم بیماری است , این جهش‌ها عملکرد گیرنده nmda , یکی از کانال‌های یونی کلیدی مغز را مختل می‌کنند . جریان یون‌ها در این نوع کانال , تحریک الکتریکی سلول‌های عصبی را تعیین می‌کند .
با این حال هنوز کاملا ً درک نشده است که چگونه جهش در ژن گیرنده nmda به صرع منجر می‌شود . می‌گوید : " ما تنها شرایط را در نتیجه جهش می‌بینیم ; هنوز مکانیسم پشت آن را کشف نکرده ایم . هدف بعدی درک این مکانیزم‌ها است . این یک گام اساسی در توسعه داروهای ضدتشنج موثرتر و موثرتر است .
عوامل ژنتیکی جدید شناسایی‌شده در دوران کودکی
منبع :
پزشکی دوک
خلاصه :
محققان دو ژن جدید را شناسایی کرده و جهش‌های مشخصی را در اشکال جدی صرع نشان داده‌اند که مسیر جدیدی را برای توسعه درمان‌های مناسب اختلالات عصبی پیشنهاد می‌کند .
محققان دو ژن جدید را شناسایی کرده و جهش‌های مشخصی را در اشکال جدی صرع نشان داده‌اند که مسیر جدیدی را برای توسعه درمان‌های مناسب اختلالات عصبی پیشنهاد می‌کند .
یافته‌های تحقیق توسط یک هم‌کاری تحقیقاتی بین‌المللی , که شامل محققان پزشکی دوک است , در مجله طبیعت منتشر می‌شود .
حمله صرعی یک گروه مخرب از اختلالات شدید مغزی است که با شروع تشنج در سنین پایین مشخص می‌شود . تشنج اغلب با مسائل شناختی و رفتاری همراه است که می‌تواند مانع از کیفیت زندگی کودکان آسیب‌دیده و خانواده‌های آن‌ها شود .
علت حملات صرعی اغلب ناشناخته است ; در حالی که اعتقاد بر این است که ژن‌ها نقش مهمی ایفا می‌کنند , اما ژن‌های اختصاصی تنها در تعداد کمی از موارد شناسایی شده‌اند .
" یکی از جنبه‌های مهم این مطالعه این است که ما تعداد زیادی از جهش‌های مشخص بیماری را شناسایی کردیم که منجر به جهش در کل می‌شود که همگی از جهش‌های نو بودند . دیوید گلداشتاین , دکترا , مدیر مرکز تنوع ژنوم انسان , می‌گوید : " این جهش‌ها منبع بسیار ارزشمندی برای دانشمندان هستند که برای روشن ساختن علل اساسی این جهش کار می‌کنند . "
جهش جدید یک جهش جدید در ژن است که برای اولین بار در یک خانواده ظاهر می‌شود و منجر به جهش ژنتیکی در سلول زایا ( تخمک یا اسپرم ) می‌شود .
یادگیری بیشتر در مورد منشا این اختلالات , توسعه درمان‌های موثر را هدایت می‌کند که هدف این درمان , یک کنسرسیوم تحقیقاتی بین‌المللی است که توسط موسسه ملی بیماری‌های عصبی و سکته مغزی تامین می‌شود .