برای انواع متداول صرع ، از جمله دو مورد تحقیق در این مطالعه - - spasms infantile و سندرم Gastaut - - شرایط تصور می‌شود که از ترکیبی از جهش‌های ارثی و جهش‌های تصادفی رخ می‌دهد که بعد از تولد جهش novo نامیده می‌شوند . تشخیص این mutations از نو برای درک اینکه چرا برخی افراد با خطر خانوادگی بیماری هرگز آن را توسعه نمی‌دهند، حیاتی است ، در حالی که برخی دیگر انجام می‌دهند و چرا برخی داروها در برخی از بیماران موثرتر از بقیه هستند .
در این مطالعه ، تا حدی از طریق کمک ۱۵ میلیون‌دلاری موسسه ملی اختلالات عصبی و سکته مغزی، محققان از نمونه‌های خون ۱۴۹ کودک مبتلا به اختلال infantile ، یا سندرم West که اغلب بر نوزادان بین ۴ تا ۸ ماهگی تاثیر می‌گذارند و ۱۱۵ بیمار مبتلا به سندروم Lennox - Gastaut مشخص می‌شوند که به درمان پاسخ نمی‌دهند و همچنین باعث مشکلات شدید رشدی می‌شوند. محققان همچنین DNA والدینی را که این بیماری را ندارند مورد تجزیه و تحلیل قرار دادند و به آن‌ها اجازه دادند تا جهش‌های ژنتیکی را در کودکان مبتلا به صرع که در هنگام تولد یا در طول تولد بوجود می‌آیند ، مجزا کنند .
دکتر Kuzniecky می‌گوید : " ما دریافتیم که هر جهش خطر قابل‌توجهی برای این نوع صرع دارد . ما دریافتیم که هر جهش خطر قابل‌توجهی برای این نوع صرع دارد .
دکتر Kuzniecky توضیح می‌دهد : " اما ما می‌دانیم که این بیماری از الگوهای خاصی پیروی می‌کند ، اما ما می‌دانیم که این بیماری از الگوهای خاصی پیروی می‌کند ."
ژن بیماری برای صرع مکرر در دوران کودکی کشف شد
مبدا :
دانشگاه پزشکی وین
خلاصه :
بیش از ۵۰ میلیون نفر در سراسر جهان صرع دارند و یک سوم از این کودکان هستند . شایع‌ترین شکل صرع در کودکان بدون هیچ محرک ظاهری رخ می‌دهد و تنها بر مناطق خاصی از مغز تاثیر می‌گذارد . این وضعیت به عنوان صرع کانونی idiopathic ( IFE شناخته می‌شود . محققان با موفقیت اولین ژن بیماری را برای IFE شناسایی کرده‌اند .
بیش از ۵۰ میلیون نفر در سراسر جهان صرع دارند و یک سوم از این کودکان هستند . شایع‌ترین شکل صرع در کودکان بدون هیچ محرک ظاهری رخ می‌دهد و تنها بر مناطق خاصی از مغز تاثیر می‌گذارد . این وضعیت به عنوان صرع کانونی idiopathic ( IFE شناخته می‌شود . مشخصه IFE منشا مناسب بودن در چیزی است که ناحیه rolandic مغز نامیده می‌شود . در حال حاضر ، به لطف ورودی قابل‌توجه محققین وین ، دو شبکه تحقیقاتی پان اروپایی با موفقیت اولین ژن بیماری را برای IFE شناسایی کرده‌اند .
ژن مربوطه به نام GRIN۲A شناخته می‌شود . تغییر در این ژن باعث ایجاد یکی از کانال‌های یونی کلیدی در مغز برای عملکرد نادرست ، تاثیر بر تحریک الکتریکی سلول‌های عصبی می‌شود . این مساله افزایش تعداد تخلیه الکتریکی در مغز را توضیح می‌دهد و بنابراین ظهور حمله‌های عصبی است . نتایج این مطالعه که از طریق دو شبکه تحقیقاتی EuroEPINOMICS و IonNeurOnet به دست آمد ، اکنون در ژورنال ژنتیک مجله Nature منتشر شده‌است .
منبع سایت علم روز