پروفسور Vajda گفت : " ما همیشه می‌دانستیم که داروهای صرع در سطح بالایی از ناهنجاری‌های جنینی مسئول هستند ، اما ما هرگز نمی‌دانستیم که تا همین اواخر میزان مصرف کنندگان تا چه حد نقش داشته‌است ."
یافته‌های فعلی مبتلا به spina bifida از لحاظ بالینی قابل‌توجه هستند ، چون ۸۰ درصد از تمامی موارد spina bifida bifida در the bifida با نوردهی valproate مرتبط هستند .
با این حال ، از آنجایی که جمع‌آوری داده‌ها برای the آغاز شده‌است ، ما اشاره کردیم که valproate اغلب توسط زنان باردار و دوزهای پایین‌تر جذب شده‌است .
" این شواهد اکنون به ما می‌گوید که با استفاده از valproate در کم‌ترین دز که می‌تواند حملات شدید را کنترل کند ، ممکن است خطر یکی از مخرب‌ترین عامل تولد را کاهش دهد ."
بزرگ‌ترین مطالعه بر روی بیماران صرعی که تا به حال انجام شده‌است ، عوامل خطر ژنتیکی جدید و غافلگیر کننده را نشان می‌دهد .
مبدا :
مرکز پزشکی دانشگاه نیویورک / دانشکده پزشکی دانشگاه نیویورک
خلاصه :
طبق یک مقاله جدید ، پژوهشگران Neurologists و صرع ، ۳۲۹ جهش ژنتیکی تصادفی مرتبط با دو نوع از the اشکال صرع را کشف کرده‌اند .
محققان صرع و صرع از مرکز پزشکی NYU NYU در میان دانشمندان بودند که ۳۲۹ جهش ژنتیکی تصادفی در ارتباط با دو نوع از the اشکال صرع دارند ، بر طبق یک مقاله که امروز در طبیعت منتشر شده‌است . اگرچه معروف است که بسیاری از اشکال صرع شدیدا ً تحت‌تاثیر ژنتیک هستند ، اما در تشخیص تفاوت‌های ژنتیکی که به اغلب اشکال صرع تاثیر می‌گذارند ، پیشرفت کمی وجود داشته‌است . این مطالعه توضیح می‌دهد که چرا برخی با ریسک بالا برای صرع هرگز به این بیماری مبتلا نمی‌شوند و چرا داروهای خاص برای برخی از بیماران بهتر از بقیه کار می‌کنند .
" برای نسل‌ها ، ما اغلب شکل‌های of تعمیم‌یافته را با هیچ ایده‌ای که منجر به این بیماری می‌شود ، درمان کرده‌ایم . در حال حاضر ، برای اولین بار ، ما عوامل خطر ژنتیکی مشخص در بیماران مبتلا به صرع شدید را شناسایی کرده‌ایم ."
یافته‌ها اولین کسانی هستند که از بزرگ‌ترین تحقیقات در زمینه ژنتیک صرع ، که تا به حال انجام شده‌است ، ظهور کرده‌اند . این مطالعه به عنوان " پروژه صرع یا Genome صرع " ( EPGP ) و نماینده یک کنسرسیوم از ۲۷ مرکز پزشکی از سراسر جهان توسط دکتر Kuzniecky و دنیل Lowenstein ، پروفسور و نایب‌رئیس بخش عصب‌شناسی دانشگاه کالیفرنیا ، سان‌فرانسیسکو ( UCSF ) ، و مدیر مرکز صرع UCSF انجام شده‌است . از سال ۲۰۰۷ ، زمانی که این پروژه آغاز شد ، صدها پزشک و پرسنل آن نمونه‌های خون و اطلاعات بالینی را از بیش از ۴۰۰۰ بیمار مبتلا به صرع و اعضای خانواده خود جمع‌آوری کردند . دانشگاه NYU داده‌های مربوط به ۴۳۰ بیمار را به نمایندگی از بزرگ‌ترین enroller در این مطالعه تهیه کرده‌است . محققان انتظار دارند که مجموعه داده‌های بی‌سابقه به مدت چند سال نتایج را به دست آورند .
دکتر Kuzniecky می‌گوید : " این پروژه یکی از the تعهدات در زمینه ما است . این پروژه خیلی زودتر از آن ممکن است که منجر به ابزارهای ژنتیکی شود که به ما در تشخیص دقیق بیماران و درمان‌های مناسب خاص به شکل صرع ، کمک می‌کند ."