این یک نمونه از این است که چگونه پیشرفت در تحقیقات ژنتیک به کاربردهای عملی تبدیل می‌شود . این تحقیق چند سال پیش ممکن نبود . الیاس A رئیس بهداشت گفت : " ما اکنون یک هدف مولکولی جدید داریم که می‌توانند در جستجوی یافتن داروهای بهتر برای اختلال دوقطبی ، تحقیق کنند ." Zerhouni ، MD.
حدود ۵.۷ میلیون بزرگ‌سال آمریکایی اختلال دو قطبی دارند که هم چنین بیماری depressive نامیده می‌شود . نشانه‌ها عبارتند از: افراط در حالت ، از هیجان و سرخوشی ، اغلب همراه با عصبانیت شدید ، و افسردگی . به گفته توماس R ، مدیر NIMH ، کودکان همچنین ممکن است شرایط را داشته باشند، که معمولا ً به شکل جدی‌تر از بزرگسالان است . ما در حال ایجاد پایگاهی در زمینه ژنتیک این اختلال مغز پیچیده هستیم ." Insel ، MD.
اغلب افراد گاهی نوسانات روحی دارند ، اما تغییراتی که در اختلال دو قطبی رخ می‌دهند و تغییرات در سطح و سطح انرژی که آن‌ها را همراهی می‌کنند گاهی از کار می‌افتند . Lithium و دیگر داروهای stabilizing کننده برای درمان این شرایط به بسیاری از بیماران کمک می‌کنند .
اما برخی از مردم به این داروها پاسخ نمی‌دهند و پزشکان به گزینه‌های بیشتری نیاز دارند تا بتوانند درمان را برای هر بیمار انجام دهند . افراد تغییرات ژنی متفاوتی را به ارث می‌برند که ممکن است بر این امر تاثیر بگذارند که آیا آن‌ها به یک داروی خاص واکنش نشان می‌دهند یا خیر . شناسایی و هدف قرار دادن این تغییرات می‌تواند به دانشمندان کمک کند که گزینه‌های دارویی اضافی را توسعه دهند که این تفاوت‌ها را در نظر بگیرند .
یکی از ژن‌های مرتبط با این اختلال ، DGKH ، در یک مسیر بیوشیمیایی فعال است که از طریق آن لیتیوم فکر می‌کند تا اثرات درمانی خود را اعمال کند . ژن ، یک آنزیم ( کیناز های کیناز diacylglycerol eta ) را تولید می‌کند که در یک نقطه به ریشه مسیر lithium - حساس عمل می‌کند تا پروتئین که لیتیوم در نظر گرفته می‌شود . دانشمندان در حال حاضر می‌توانند با تمرکز بر ترکیبات جدید که بر روی آنزیم DGKH عمل می‌کنند یا میزان تولید این آنزیم را تنظیم می‌کنند ، داروهای موثرتر تولید کنند . ژن DGKH در کروموزوم ۱۳ قرار دارد .
ژن‌های دیگر کشف‌شده در این مطالعه ، پروتیین‌های فعال در این فرآیند و دیگر مسیرهای بیوشیمیایی را تولید می‌کند تا در اختلال دو قطبی نقش ایفا کند . درک اثراتی که تغییرات این ژن‌ها در عملکرد سلول مغز دارند می‌تواند منجر به توضیح چگونگی کمک آن‌ها به شرایط و نحوه پیش‌گیری و یا درمان آن شود .
" درمان‌ها که تنها تعداد کمی از این ژن‌ها را هدف قرار می‌دهند یا پروتین هایی که ایجاد می‌کنند می‌توانند مزایای قابل‌توجهی برای بیماران داشته باشند. McMahon گفت : " Lithium هنوز مهم‌ترین درمان اختلال دو قطبی است ، اما DGKH یک هدف امیدبخش برای درمان‌های جدید است که ممکن است موثرتر و تحمل شوند . "
این یافته توسط تکنولوژی ژنتیک جدید به کار گرفته شد که به محققان اجازه می‌دهد تا در یک آزمایش واحد ، هزاران ژن را برای تنوع اسکن کنند . هر کسی همان ژن را دارد ، اما تغییرات در آن‌ها تاثیر می‌گذارد که آیا فرد دچار یک بیماری خاص می‌شود یا خیر . در این مطالعه ، محققان تغییرات یافت‌شده در اسکن ۴۱۳ فرد بزرگ‌سال را که اختلال دوقطبی با تغییرات یافت‌شده در اسکن ۵۶۳ بزرگ‌سال سالم داشتند را مورد مقایسه قرار دادند .