تشخیص ویژگی‌های endophenotypes مرتبط با یک اختلال بالینی مهم است - - که می‌تواند به عنوان نقشه راه برای تشخیص ژن‌های مرتبط با بیماری‌ها عمل کند . به همین دلیل است که Deborah ل . لوی ، دکترا ، استادیار روانشناسی در دانشکده روانشناسی دانشگاه هاروارد و مدیر آزمایشگاه تحقیقات روانشناسی در بیمارستان مک لین ، خانواده‌ها را برای تشخیص بستگان مبتلا به بیماری اسکیزوفرنی و اختلال دو قطبی مطالعه می‌کند ، اگرچه این افراد خودشان این بیماری‌ها را ندارند .
دکتر لوی توضیح داد : " یکی از مسائل کلیدی در هر مطالعه ژنتیکی تشخیص افرادی است که حامل ژن هستند که حامل ژن نیستند . " در اختلالات تک ژنی ، مانند فیبروز کیستی و Huntington's disease ، ۲۵ درصد و ۵۰ درصد از اعضای خانواده به ترتیب یک بیماری دارند . در مقابل ، تنها ۶ / ۵ درصد از اعضای خانواده مبتلا به اسکیزوفرنی در واقع این بیماری را دارند که به این معنی است که اغلب اقوام علائم بیماری را ندارند اما ممکن است حامل ژن باشند .
برای پیدا کردن بستگان افرادی که احتمالا ً حامل ژن‌ها برای اسکیزوفرنی و اختلال دو قطبی هستند ، دکتر لوی و همکارانش به چهار نوع بیماری اسکیزوفرنی مبتلا می‌شوند که به سختی در پی فیلتر کردن صداها و دیگر محرک‌های نامربوط رخ می‌دهد ( شرایطی که به عنوان مدخل حسی شناخته می‌شود ) .
به گفته دکتر لوی ، این ویژگی‌ها بسیار بیشتر در خانواده‌ها مبتلا به اسکیزوفرنی هستند . به عنوان مثال ، استفاده ویژه از زبان ( یک ویژگی مشابه اختلال فکری مشاهده‌شده در شیزوفرنی ) در ۳۷ درصد از بستگان درجه اول تاثیر بالینی افراد مبتلا به اسکیزوفرنی رخ می‌دهد ، نرخی که تقریبا ً شش برابر بیشتر از شیزوفرنی در خانواده‌های مشابه است . هنگامی که میزان اختلالات فکر و شیزوفرنی و شرایط بالینی مرتبط با هم ترکیب می‌شوند ، نسبت خویشاوندی بالقوه حامل نزدیک به ۵۰ درصد ، سازگار با ژن غالب ، و بسیار بالاتر از ۶.۵ درصد شیزوفرنی در خانواده‌های مشابه است .
دکتر لوی یادآور شد : " با بیماری‌هایی مثل اسکیزوفرنی و اختلال دو قطبی ، تشخیص ژن‌ها درست نقطه شروع است . هدف نهایی کشف فرآیندهای زیستی است که این ژن‌ها در مغز آغاز می‌کنند و در نهایت منجر به درمان بهتر در آینده می‌شوند ."
افزایش ریسک مصرف مواد ، مصرف مواد در دو قطبی : تایید شد
مبدا :
بیمارستان عمومی ماساچوست
خلاصه :
یک مطالعه جدید از گزارش‌ها قبلی حمایت می‌کند که نوجوانان با اختلال دوقطبی در خطر افزایش مصرف دخانیات و مصرف مواد هستند . این مقاله همچنین نشان می‌دهد که ریسک مرتبط با دو قطبی مستقل از خطر ایجاد شده توسط اختلالات دیگر تاثیر گذار بر شرکت‌کنندگان مطالعه است .
مطالعه‌ای از سوی بیمارستان عمومی ماساچوست ( MGH ) از گزارش‌ها قبلی مبنی بر اینکه نوجوانان با اختلال دوقطبی در خطر افزایش مصرف دخانیات و مصرف مواد هستند ، حمایت می‌کند . مقاله ظاهر شده در داروی Drug و الکل - - توصیف بزرگ‌ترین چنین تحقیقی تا به امروز و اولین گروه شامل یک گروه کنترل - - همچنین نشان می‌دهد که ریسک مرتبط با دو قطبی مستقل از ریسک ایجاد شده توسط اختلالات دیگر تاثیرگذار بر شرکت‌کنندگان مطالعه است .